Voici à quoi ressemble la vie avec l'EB

Actualités

EBGraft : Traitement des EB par greffe de peau génétiquement corrigée

EBGraft : Traitement des EB par greffe de peau génétiquement corrigée

Un essai clinique et plusieurs cas cliniques ont été récemment rapportés dans lesquels des patients atteints d’EBDR ou d’EBJ, respectivement, ont été traités par « greffe de peau » génétiquement corrigée. Ces traitements reposent sur le principe de remplacer les zones de la peau qui sont le siège de plaies chroniques par des feuillets épidermiques autologues, c.à.d. faits de kératinocytes de la même personne qui ont été génétiquement corrigés en culture.

Notre équipe (en lire plus dans "EBGraft : un projet collaboratif international") s’apprête elle aussi à greffer 3 personnes atteintes d’EBDR à l’aide de « peau équivalente autologue » génétiquement corrigée à l’aide d’un vecteur viral sécurisé. Quels ont été les résultats de ces études? Que nous ont-elles appris ? En quoi diffèrent-elles les unes des autres ? Dans quelle mesure ce traitement pourra-t-il être proposé à un plus grand nombre de personnes atteintes, enfants ou adultes?

Source : Debra Info n°80, 2ième trimestre 2018, Debra France

  Auteur: le prof. Alain Hovnanian 

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Thérapie par saut d’exon pour les EBDR

Thérapie par saut d’exon pour les EBDR

Les épidermolyses bulleuses dystrophiques récessives (EBDR) sont dues à des mutations du gène COL7A1 codant le collagène VII. Les patients souffrent dès la naissance de décollements bulleux cutanés et muqueux souvent étendues et sévères. Le collagène VII s’assemble en fibres d’ancrage qui sont des structures essentielles pour l’adhésion dermo-épidermique. Il n’existe pas de traitement spécifique, mais différentes approches de thérapie génique et cellulaires sont à l’étude.

Dans les gènes, l’information génétique est segmentée : les parties codantes (les exons) sont interrompues par des séquences non codantes, les introns. Lors du processus d’épissage, les introns (séquences non codantes) sont éliminés et seuls restent les exons dont l’information sera utilisée pour synthétiser les protéines. La stratégie du saut d’exon vise à exciser spécifiquement un exon porteur d’une mutation durant le processus d’épissage pour permettre la synthèse d’une protéine légèrement plus courte mais fonctionnelle.  

Source : Debra Info n°80, 2ième trimestre 2018, Debra France

  Auteur: Matthias Titeux, cherceur dans l'équipe du Pr Alain Hovnanian, IINSERM, Paris

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EB2017 : Etat des lieux de la recherche en matière de traitement et de guérison de l’EB

EB2017 : Etat des lieux de la recherche en matière de traitement et de guérison de l’EB

Pour la toute première fois, les deux conférences internationales « EB-Clinet » (réseau de centres d’expertise et d’experts en matière d’EB) et « EB2017 Research » ont été organisées ensemble à Salzbourg.

 

 

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« Affaires non élucidées »

« Affaires non élucidées »

Jana Turcan a analysé la mutation génétique sous-jacente ainsi que les caractéristiques de ce que les chercheurs ont qualifié d’ « affaires non élucidées dans le cadre de l’EB », c’est-à-dire qu’il est supposé que quelqu’un est atteint de l’EB sans qu’il n’y ait un diagnostic moléculaire.

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Une percée importante réalisée dans la thérapie génique des cellules de la peau

Une percée importante réalisée dans la thérapie génique des cellules de la peau

Un traitement expérimental a permis in extremis de sauver la vie d’un petit garçon de sept ans souffrant d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ). Il s’agit d’une maladie de la peau incurable et congénitale qui, chez le petit garçon, était causée par une mutation dans le gène LAMB3.

Une thérapie génique, appliquée sur ses propres cellules de la peau cultivées, a permis au garçon de recevoir une nouvelle peau saine. De la peau cultivée à partir de ses propres cellules recouvre désormais l’entièreté de son corps (0,85m2) aux endroits où l’épiderme avait totalement disparu.

C’est ce qui a récemment été communiqué dans la revue Nature le Dr. Michele De Luca, le développeur italien de la technique, ainsi que par une équipe allemande de médecins traitants de Bochum.  

(source de l'infographie : Nature) 

Une excellente nouvelle … Mais de nombreuses questions subsistent!

Recherche en matière de cannabis pour les patients atteints d’EB

Recherche en matière de cannabis pour les patients atteints d’EB

Il faut savoir que le cannabis permet déjà d’atténuer la douleur et les démangeaisons chez différentes maladies, donc pourquoi cela ne fonctionnerait-il pas non plus chez les patients atteints d’EB ? Des rechercheurs aux Pays-Bas ont estimé qu’il était temps d’examiner les choses plus en profondeur.  

 

Nic Schräder explique

Un nouveau médicament orphelin pour l'épidermolyse bulleuse ?

Un nouveau médicament orphelin pour l'épidermolyse bulleuse ?

Kératinocytes autologues expansés ex-vivo transduits avec un vecteur rétroviral contenant le gène COL7A1  (EB101)

Le 27 février 2017, la Commission européenne a attribué la désignation du médicament orphelin (Orphan Designation UE/3/17/1835) à l’entreprise espagnole Ser-mes Planificación SL pour le traitement de l’épidermolyse bulleuse.

Quels sont les effets attendus de ce médicament ?

Ce médicament est développé de manière individuelle pour chaque patient souffrant de l’EB en raison d’une mutation dans le gène COL7A1.

Chez les personnes en bonne santé, ce gène est responsable de la production du collagène 7, une protéine de la peau qui tient ensemble les différentes couches de la peau. Le médicament est composé des cellules de la peau (appelées les « kératinocytes »)  du patient qui ont été modifiées en laboratoire à l’aide d’un virus. Ce virus a spécialement été développé en tant que moyen de transport spécifique pour amener le gène normal COL7A1 dans les cellules. Les cellules modifiées sont cultivées jusqu’à ce qu’elles deviennent une couche de peau qui pourra ensuite à nouveau être greffée sur le patient.

Il est prévu que les cellules modifiées de la peau connaissent ensuite une croissance normale et produisent du collagène 7, ce qui permettra de lutter contre la cause de la maladie, de favoriser une guérison plus rapide des bulles et de faire apparaître moins (voire plus du tout ?) de nouvelles bulles.

Qu'est-ce un médicament orphelin ? 

 

Nouveaux projets de recherche financés par DEBRA International en 2017

Nouveaux projets de recherche financés par DEBRA International en 2017

L’appel à propositions lancé en 2016 dans le cadre des quatre grandes priorités de recherche de DEBRA International a permis le financement de plusieurs nouveaux projets de recherche.

Rédaction : Dr. Clare Robinson, Head of Research, DEBRA International

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L'essai ESSENCE de la crème SD-101 est également réalisé en Belgique

L'essai ESSENCE de la crème SD-101 est également réalisé en Belgique

Depuis novembre 2016 il est possible de participer à l'essai clinique Essence en Belgique.

L’essai Essence est un essai clinique de phase 3 d’une crème dermatologique destinée aux soins des bulles et des plaies des patients atteints d’EB.

Les phases antérieures de l’essai ont déjà eu lieu aux Etats-Unis et dans certains centres européens. Amicus Therapeutics a décidé d’étendre l’essai à plus de 25 centres à travers le monde, dont le centre EB à l'hôpital de la KU Leuven. 

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La technique du saut d'exon

La technique du saut d'exon

Jeroen Bremer, un jeune chercheur auprès de l’Unité de Recherche en Dermatologie du Centre médical universitaire de Groningue, a tenu une allocution sur la thérapie du saut d’exon à l'occasion de la journée des membres de Debra Pays-Bas, le 29 octobre 2016.

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La fondation néerlandaise « Zeldzame Ziekenfonds » (Fonds des Maladies rares) soutient la recherche en matière d’EB

La fondation néerlandaise « Zeldzame Ziekenfonds » (Fonds des Maladies rares) soutient la recherche en matière d’EB

Le 2 juin 2016, la fondation néerlandaise « Fonds des Maladies rares » a remis une donation d’un montant de 250.000 euros au Pr. Jonkman du Centre médical universitaire de Groningue pour une importante recherche qu’il mène dans le domaine de l’EB et qui a trait à la technique du saut d’exon.

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Développement d’un nouveau médicament basé sur l’ARN

Développement d’un nouveau médicament basé sur l’ARN

« Notre objectif consiste à améliore la vie des patients en créant un médicament sûr, efficace et innovant qui permettra de faire la différence. » 

C’est avec une grande fierté que le Professeur Marcel Jonkman, responsable du Centre des Maladies bulleuses du Centre Médical Universitaire de Groningue, a annoncé que son Centre a créé une nouvelle entreprise pharmaceutique. Celle-ci s’appelle Philae Pharmaceuticals et aura notamment comme objectif de développer un médicament innovant contre l’épidermolyse bulleuse (EB).

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Résumé du DEBRA International Research Symposium EB2015.

Résumé du DEBRA International Research Symposium EB2015.

Progrès dans l’approche thérapeutique et curative de l’Epidermolyse Bulleuse. 

La Conférence sur la Recherche DEBRA 2015, organisée en mai 2015, a rassemblé des chercheurs et des cliniciens du monde entier engagés au premier plan de la recherche sur l’EB.

Les discussions ont porté sur les approches de pointe dans un large éventail de disciplines. L’optimisme et l’enthousiasme manifestés par les participants étaient palpables. Les nouvelles techniques de séquençage, l’édition du génome, le remplacement des protéines, la thérapie des cellules souches autologues et allogéniques, les innovations dans la biologie du cancer, le mosaïcisme révertant et l’utilisation de cellules souches pluripotentes induites sont autant de voies vers le développement de nouvelles approches thérapeutiques de l’EB.

Beaucoup de chercheurs qui ont participé aux travaux sur l’EB depuis de nombreuses années étaient très enthousiastes et semblaient dire que pour la première fois le terrain paraissait propice au développement de nouveaux outils pour s’attaquer efficacement à l’EB. De nombreuses approches complémentaires convergent aujourd’hui vers une amélioration de la qualité de vie et la perspective d’un traitement pour les patients atteints d’EB, une maladie jusque là incurable. 

Lire l'article :  Progress toward Treatment and Cure of Epidermolysis Bullosa: Summary of the Debra International Research Symposium EB2015

Journal of Investigative Dermatology (2016), Volume 136

 Uitto J1Bruckner-Tuderman L2Christiano AM3McGrath JA4Has C2South AP5Kopelan B6Robinson EC7

Registre international de l’épidermolyse bulleuse dystrophique

Registre international de l’épidermolyse bulleuse dystrophique

Ce registre international de l’EBD est le résultat d’une collaboration fructueuse entre le registre international des patients atteints de l’épidermolyse bulleuse dystrophique DEB  (www.deb-central.org) et la base de données  COL7A1 Variant Database (www.col7.info).

L’élaboration et la mise à jour de ce registre sont prises en charge financièrement par la Fondation néerlandaise des enfants papillons, la “Stichting Vlinderkind“  (www.vlinderkind.nl). 

Les gestionnaires du registre EBD sont  Peter van den Akker, Groningen, et  Katarzyna Wertheim, Varsovie.

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Un début prometteur pour l’étude sur le transfert génique de Stanford (20.08.2014)

Un début prometteur pour l’étude sur le transfert génique de Stanford  (20.08.2014)

Après de nombreuses années de travaux méticuleux, le Professeur Alfred Lane, entouré d’une équipe de chercheurs chevronnés de l’Université de Stanford en Californie, a démarré un essai clinique sur l’efficacité d’une éventuelle thérapie pour l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBRD).

Cette approche consiste à prélever chez le patient des échantillons de kératinocytes (cellules de l’épiderme) et à utiliser des virus spécialement adaptés pour réaliser en laboratoire un transfert de copies entières du gène du collagène 7 dans ces cellules. Celles-ci sont ensuite cultivées pour former des couches d’épiderme (peau) qui sont greffées sur les plaies du patient.

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Projet GENEGRAFT – mise à jour mai 2015

Projet  GENEGRAFT  – mise à jour mai 2015

Le projet GENEGRAFT financé par l’UE propose un vecteur plus sûr pour la correction du gène du collagène 7 et prévoit actuellement un petit essai clinique pour évaluer la tolérance et l’efficacité en Europe en 2016. 

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Conférence de recherche, Atlanta 2014

Conférence de recherche, Atlanta 2014

Cette réunion triennale organisée à Atlanta au début du mois de mai a réuni plus de 100 participants venus du monde entier. La conférence qui a duré deux jours et demi s’est articulée autour de quarante présentations et trois ateliers. Trente posters scientifiques ont été exposés.

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Etude d’une crème pour l’EBS, la RDEB et la JEB: Phase 3 de l’essai clinique en vue

Etude d’une crème pour l’EBS, la RDEB et la JEB: Phase 3 de l’essai clinique en vue

L’essai clinique qui a pour but d’évaluer l’amélioration du processus de cicatrisation et la réduction des démangeaisons et des bulles associées à l’EB devrait bientôt démarrer aux Etats-Unis et en Europe.

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Etude clinique sur la thérapie par cellules souches

Etude clinique sur la thérapie par cellules souches

Deux hôpitaux aux Pays-Bas ont uni leurs forces et sont actuellement occupés à réaliser une étude sur la greffe des cellules souches chez des patients atteints d’EDBR.

Le traitement est repris dans le paquet de base des soins de santé hollandais. 

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L’EB jonctionnelle et la thérapie génique, un nouvel élan à Salzbourg (20.08.2014)

L’EB jonctionnelle et la thérapie génique,  un nouvel élan à Salzbourg (20.08.2014)

Dans le cadre d’une étude découlant du premier essai clinique de thérapie génique EB mené auprès d’un patient unique en Italie en 2006, un autre patient atteint d’EBJ a été traité récemment avec une thérapie génique “ex-vivo”. (20.08.2014)

 

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Une pommade prometteuse à base de diacéréine a reçu l'appellation "médicament orphelin "

Une pommade prometteuse à base de diacéréine a reçu l'appellation "médicament orphelin "

A l’heure actuelle, il n’existe aucun remède pour l’épidermolyse bulleuse (EB), mais au niveau mondial, des recherches intenses sont menées afin de trouver des traitements curatifs et qui permettraient d’atténuer les douleurs.

Le traitement actuel se limite à la diminution des symptômes, à l’application rigoureuse de pansements et à la diminution des douleurs. Toujours est-il que de nouvelles solutions plus effectives doivent encore être trouvées.

Une étude clinique exploratoire réalisée dans l’unité de recherche de la maison pour l’EB à Salzbourg a démontré que la pommade à base de diacéréine permet une meilleure stabilité de la peau ainsi qu’une diminution de bulles douloureuses chez les patients atteints d’EB. 

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L’allantoïne bénéficie d’une désignation comme médicament orphelin

L’allantoïne bénéficie d’une désignation comme médicament orphelin

EMA: Le 16 janvier 2014, la Commission européenne a attribué la désignation comme médicament orphelin (UE/3/13/1232) à ORS Oxford Ltd (Royaume-Uni) pour l’allantoïne qui est utilisée dans le cadre du traitement de l’épidermolyse bulleuse.

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Vaincre les bactéries? Etude à Groningue, Pays-Bas

Vaincre les bactéries?  Etude à Groningue, Pays-Bas

L’EB ne peut pas encore être guérie. Mais de bons soins peuvent cependant permette de diminuer considérablement les douleurs insupportables.

Un problème important dans ce cadre sont les infections souvent chroniques des plaies. Pour les bactéries, la peau ouverte est un environnement très favorable. Il est possible de lutter de manière éphémère contre les infections ainsi causées, mais à chaque fois que la bactérie semble être vaincue, elle resurgit sous une autre forme.

Le microbiologiste Jan Maarten aimerait connaître les causes de ce phénomène et analyse en collaboration avec son équipe pourquoi les bactéries prolifèrent dans les plaies de la peau dont souffrent les patients atteints d’EB.

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SHIRE reprend Lotus Tissue Repair

Le département « Human Genetic Therapies » de la société Shire a signé un contrat afin de pouvoir rependre Lotus Tissue Repair.

Lotus Tissue Repair développe actuellement une thérapie visant à remplacer les protéines C7 pour l’EB dystrophique (EBD).

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Publications

Brochure "Des plaies ouvertes à vie"

Brochure "Des plaies ouvertes à vie"

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