Le service de dermatologie du Centre médical universitaire de Groningue a reçu du Fonds des Maladies rares un subside de 250.000 euros afin de développer une thérapie pour les formes les plus sévères de l’épidermolyse bulleuse (EB).

Grâce à ce subside, le Centre médical universitaire de Groningue pourra mener, pendant les trois prochaines années, des recherches sur le plan du saut d’exon chez les patients atteints d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive. Il faut savoir que les patients souffrant d’EB ont une anomalie génétique qui fait que leur corps ne produit pas suffisamment, voire pas du tout, le collagène 7, la protéine responsable de l’accrochage des différentes couches de la peau. Dans le cas de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, le gène COL7A1 présente une anomalie qui peut donner lieu à de sérieuses déformations des doigts et des orteils, à des muqueuses qui se détachent, à une bouche trop petite et à une langue collée au plancher buccal en raison de la cicatrisation. Les patients souffrant de cette maladie dépassent rarement les quarante ans et ont une mauvaise qualité de vie.

La thérapie du saut d’exon permet de masquer une anomalie génétique et au corps d’ainsi produire la protéine manquante. Lors de recherches antérieures, le Centre médical universitaire de Groningue a réalise des tests de laboratoire sur des souris qui avaient dans leur dos des cellules de peau d’un patient atteint d’EB. Après administration du médicament, les cellules de peau malades se sont spontanément mises à produire du collagène 7, ce qui a résulté en un meilleur état de santé de la peau. Une équipe de recherche composée de quatre collaborateurs du service de dermatologie (Marcel Jonkman, Marjon Pasmooij, Jeroen Bremer et Daryll Eichhorn) et d’un généticien clinicien (Peter van den Akker) va maintenant affiner la thérapie et espère pouvoir traiter dans trois ans les premiers patients à l’aide de cette thérapie du saut d’exon.

Source: www.rug.nl