Jeroen Bremer, un jeune chercheur auprès de l’Unité de Recherche en Dermatologie du Centre médical universitaire de Groningue, a tenu une allocution sur la thérapie du saut d’exon.

« En tant que biotechnologue, je m’occupe surtout d’ADN et d’ARN, les supports d’informations qui sont la base de toute forme de vie. Les patients souffrant d’EB héréditaire présentent une anomalie dans ces informations génétiques. Dans le cadre de ma recherche, j’essaie, au moyen d’ARN synthétique, d’enlever une petite partie (appelée « exon ») des informations génétiques dans lesquelles se trouvent l’anomalie. Cette technique est mieux connue sous le nom de « saut d’exon ». Nous examinons s’il est possible d’appliquer cette technique en tant que thérapie pour les personnes souffrant d’EB dystrophique. J’ai été impliqué dans cette recherche dès le début et je suis très motivé à proposer cette thérapie aux patients. Des expériences financées par l’association « Vlinderkind » ont permis de demander un subside européen et de financer la recherche.

Il faudra encore attendre quelque temps avant que cette technique puisse être appliquée chez des humains, mais il peut toutefois déjà être affirmé qu’elle est efficace chez des souris de laboratoire. Après les essais cliniques nécessaires, il devrait être possible d’administrer un traitement par le biais d’une perfusion. Nous nous attendons à ce que le premier patient pourra être traité dans six ans. A ce stade, il n’est pas encore clair si une perfusion aura un effet durable ou s’il y aura lieu de procéder à un traitement hebdomadaire ou mensuel.

Cette technique de traitement est actuellement déjà appliquée pour la maladie de Duchenne (une maladie musculaire qui touche uniquement les garçons) et pourra constituer une solution pour des maladies rares héréditaires encore plus récessives.

La technique du saut d’exon ne permettra pas de guérir entièrement l’EB, mais de créer 35% de la protéine absente « Collagène 7 ». Grâce à cette technique, la peau pourra se solidifier davantage et ne produira plus des bulles de manière spontanée.