Voici à quoi ressemble la vie avec l'EB

Votre bébé est atteint de l’EB ... que faire ?

“Pendant neuf mois, vous avez rêvé d’un bébé parfait. Et voilà que votre enfant naît avec des bulles et des blessures aux pieds et aux bras, et sur tout le corps.

Les médecins et les infirmiers vous font comprendre qu’il est possible qu’il s’agisse d’épidermolyse bulleuse (EB), un terme du jargon médical incompréhensible pour la plupart des gens.

Tout d’abord, il faut chercher. Des morceaux de peau doivent être prélevés. Soudain, tous les beaux rêves s’envolent. Mon enfant est malade, il a mal, il ne pourra pas rentrer directement à la maison. Toutes ces analyses sont-elles nécessaires ? Je ne peux pas prendre mon bébé dans les bras ni le câliner. Je devrai soigner ces petites plaies chaque jour...”

Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse (EB) ?

L’épidermolyse bulleuse est la dénomination communément donnée à un groupe d’affections cutanées rares et héréditaires. C’est une malformation congénitale dans les protéines cutanées qui est à l’origine de cette maladie et celle-ci entraîne une mauvaise adhésion des différentes couches de la peau. Ces différentes couches se décollent facilement au moindre toucher,  frottement ou à la moindre pression exercée, créant ainsi des ampoules et des blessures ouvertes sur la peau ou parfois même sur  les muqueuses.

Il existe différents types et sous-types d’épidermolyse bulleuse dont le niveau de gravité peut fortement varier. Les formes moins sévères sont généralement héréditaires dominantes, tandis que les formes les plus graves sont dans la plupart des cas récessives. Si vous avez des questions sur l’hérédité, vous avez la possibilité de vous adresser au centre de génétique humaine qui est relié à l’Hôpital universitaire où votre enfant a été pris en charge.

De quel type d’épidermolyse bulleuse mon enfant souffre-t-il ?

Pourquoi faut-il enlever ces morceaux de peau ? Les médecins expérimentés peuvent avoir de bonnes raisons de penser qu’il s’agit d’épidermolyse bulleuse, mais avant de pouvoir poser un diagnostic exact, il faudra procéder à une étude microscopique, car il faut savoir qu’il existe encore d’autres affections cutanées qui peuvent être accompagnées de bulles et de petites plaies à la naissance.

Quels sont les éléments qui peuvent indiquer qu’il s’agit d’épidermolyse bulleuse? En premier lieu la présence d’ampoules ou de plaies qui sont déjà visibles à la naissance, ainsi que des lésions buccales ou des anomalies unguéales, ou encore l’augmentation du nombre de lésions en cas de frottement, de pression et de chaleur.

Cependant, ce n’est pas seulement en regardant la peau qu’il sera possible de poser un bon diagnostic. C’est pour cette raison qu’il est nécessaire de prélever des morceaux de peau afin de déterminer s’il s’agit d’épidermolyse bulleuse et, le cas échéant, d’identifier le type d’épidermolyse bulleuse dont est atteint votre bébé.

La biopsie

La manière dont sera pratiquée la biopsie revêt une importance majeure et le médecin qui procédera à celle-ci devra bien évidemment disposer d’une large expérience et d’un grand professionnalisme !

Afin de pouvoir poser un diagnostic exact, les médecins prélèveront aussi bien un morceau de peau touchée (un morceau de peau avec une ampoule) ou un bord d’ampoule qu’un morceau de peau non-touchée (donc un morceau de peau qui ne présente aucune ampoule).

Si la peau ne présente aucune ampoule ou uniquement de vieilles ampoules, les médecins tenteront de générer une bulle sur la peau en bonne santé. Au cas où il serait nécessaire de recoudre l’endroit du prélèvement, il faut savoir que les fils pourront être enlevés après environ une semaine.

Les prélèvements seront ensuite examinés durant une microscopie électronique et un test d’immunofluorescence. Votre pédiatre ou dermatologue pourra vous fournir davantage d’informations à ce sujet.

L’attente du diagnostic ...

Parfois, le diagnostic sera déjà connu après quelques jours. Mais ce n’est malheureusement pas toujours le cas. Il est en effet à noter que l’étude n’aura pas lieu en Belgique, car notre pays ne dispose pas des équipements hautement spécialisés qui sont requis pour ce type d’étude. Les prélèvements de morceaux de peau et les prises de sang seront ainsi envoyés à un laboratoire situé  à l’étranger. (Dans ce cadre, l’Hôpital universitaire de Louvain collabore de manière étroite avec le Centre médical universitaire de Groningue aux Pays-Bas).

Le diagnostic d’épidermolyse bulleuse sera généralement confirmé après une semaine. En revanche,  il faudra attendre plus longtemps pour connaître le type exact d’épidermolyse bulleuse car il faut pouvoir être totalement sûr et, à cet égard, c’est surtout la microscopie électronique qui joue un rôle important.

Dans l’attente de la confirmation du diagnostic, il est conseillé de vous concentrer sur la prise en charge de votre bébé. Au début, il est tout à fait normal que vous vous fassiez du souci et que vous soyez un peu paniqué. Mais la meilleure stratégie à adopter pour bien gérer ces sentiments de confusion est celle qui consiste à se retrousser les manches et à soigner vous-même votre bébé, aussi inquiétant et difficile que cela puisse paraître. Il est tout à fait possible que vous lisiez un article consacrée à l’épidermolyse bulleuse, mais que le contenu de celui-ci ne corresponde nullement à la situation dans la laquelle se trouve votre bébé. Ne vous faites donc pas trop influencer par cet article et concentrez-vous en premier lieu sur les soins à apporter maintenant à votre propre bébé.

Petit à petit, les parents interviendront dans la prise en charge de leur bébé. Des infirmières à domicile compétentes vous aideront dans vos différentes tâches de prise de charge. Les frères et sœurs, ainsi que le reste de la famille, recevront également toutes les informations nécessaires.

Vous avez également la possibilité d’entrer en contact avec d’autres parents grâce à notre organisation de patients ‘Debra’. Mais peut-être préférez-vous encore un peu attendre. N’agissez certainement pas dans la précipitation. Le contact avec des personnes qui sont dans la même situation de vie peut être enrichissant, mais nous savons d’expérience qu’au début, cela peut être assez douloureux. Chaque chose en son temps !

Analyse ADN

Un enfant atteint d’EB, ainsi que ses parents, seront soumis dans les meilleurs délais à une analyse génétique (afin de trouver la mutation ou la malformation génétique dans l’ADN). Cette étude ne pourra être réalisée qu’à condition de savoir avec quasi-certitude de quel type d’épidermolyse bulleuse l’enfant est atteint. Cette analyse ADN peut avoir une durée de six mois.

Prise en charge

Malgré les nombreuses différences qui existent entre les sous-types d’épidermolyse bulleuse, la prise en charge sera, à de nombreux égards, similaire pour tous les bébés atteints d’EB.

Quelques règles générales :

  • Ne soignez jamais votre bébé lorsqu’il est totalement dévêtu.
  • Ne soulevez jamais votre bébé en le tenant par les aisselles. Il est conseillé de le soulever en tenant une main sous le coccyx et une main sous la tête.
  • Prévoyez de vêtements doux et tournez les (sous-)vêtements à l’envers pour éviter que des coutures ne causent des frottements et créeraient ainsi des blessures sur la peau. 
  • N’ayez aucune crainte à allaiter votre bébé.

Soigner les plaies :

  • Cherchez toutes les nouvelles bulles et percez-les avec une aiguille stérile. Laissez la partie supérieure de la bulle sur la peau afin de bien protéger la blessure. Procédez au percement pendant ou après le bain.
  • La température de l’eau du bain ne peut pas être trop élevée (32 à 34°C). Séchez votre bébé avec des couches stériles. Evitez de frotter, mais tamponnez.
  • Sur les plaies rouges ou sales, il est conseillé d’utiliser de la crème flammacerium et des pansements mepitel (voire des amnios).
  • Pour les plaies ouvertes et propres, il est conseillé d’utiliser de la vaseline, du flaminal ou du mepitel.
  • Appliquez d’abord la pommade sur le pansement mepitel (donc pas directement sur la plaie). Mettez également de la vaseline autour de la plaie pour bien fixer le pansement mepitel. En cas de présence d’exsudat, il est recommandé d’utiliser davantage de pansements mepilex.
  • Appliquez de la vaseline hydratée au sesquioléate de sorbitan (crème AVA) sur la peau qui présente une nette amélioration. Pour les plis et le coccyx, utilisez toujours de la pommade d’oxyde de zinc ou de l’huile de zinc.
  • Les doigts seront bandés de manière séparée, mais nous tentons quand même d’assurer une certaine mobilité.
  • Ne jamais appliquer les pansements directement sur la peau !
  • Si le bébé présente des bulles buccales, il est conseillé d’appliquer de la vaseline sur les lèvres afin que le bébé puisse s’alimenter. Ne jamais lui donner une tétine sèche, toujours la mouiller avec de l’eau stérile. Nous conseillons également d’utiliser une tétine de la marque Haberman si le bébé présente de nombreuses blessures buccales.
  • En cas d’utilisation d’une tétine, vous avez la possibilité de protéger la bouche en plaçant une compresse coupée en deux autour de la bouche.

Autres soins qui peuvent parfois être nécessaires :

  • Nutrition: Dans la plupart des cas, le lait constituera longtemps la principale source d’alimentation pour le bébé. Il s’agit généralement de petits mangeurs et trois nutritions quotidiennes ne sont dès lors pas suffisantes. Des compléments vitaminés et du fer seront parfois nécessaires. Dans la mesure du possible, le recours à l’alimentation par sonde est à éviter, car celui-ci est susceptible d’endommager les muqueuses. A terme, il est également possible qu’il faille réaliser une gastrostomie (bouton de gastrostomie).
    Comme le reflux gastro-œsophagien est un symptôme récurrent en cas d’épidermolyse bulleuse dystrophique, la plupart des enfants se verront prescrire du Zantac (agent antiacide).
  • Les enfants atteints d’épidermolyse bulleuse souffrent souvent de douleur. Il est important de déterminer quelle est  l’intensité de celle-ci et quels soins elle nécessite. Durant les premières semaines, il faudra surtout administrer des analgésiques. Ceci permettra d’atténuer la douleur et d’arrêter toute médication vers l’âge d’un an. Le pédiatre vous fournira toutes les informations nécessaires.

Frais

Vous avez sans doute déjà constaté que, chaque jour, votre enfant a besoin d’une grande quantité de pansements. Or, ceux-ci ne sont pas remboursés par l’assurance-maladie ordinaire obligatoire. Depuis 2001 et grâce au Fonds spécial de Solidarité de l’Inami, les parents d’enfants atteints d’épidermolyse bulleuse bénéficient maintenant heureusement de la possibilité de se voir rembourser le matériel de soins que leur enfant nécessite au quotidien.

Pensez à introduire rapidement votre demande auprès de votre mutuelle, car la procédure d’une première demande est assez complexe et vous devrez sans doute prendre votre mal en patience avant que votre dossier ne soit approuvé. L’assistante sociale de l’hôpital vous aidera dans vos démarches. Elle pourra également vous assister pour votre demande d’allocations familiales majorées.

Vous n’êtes pas seul!

Petit à petit, vous recevrez toutes les informations nécessaires.

Dans la mesure du possible, impliquez votre famille, ainsi que vos amis. Vous pouvez leur poser des questions afin d’avoir plus d’informations sur l’épidermolyse bulleuse. C’est incontestablement une meilleure solution que de chercher des informations sur internet. Vous y serez submergé par les informations qui y pullulent et qui ne s’appliquent peut-être pas à la situation dans laquelle se trouve votre bébé.

Certains membres de votre famille sont peut-être disposés à vous aider dans la prise en charge de votre bébé dès que celui-ci pourra quitter l’hôpital.

Certains parents vous poseront des questions sur l’hérédité. Rassurez-les et sachez que vous avez toujours la possibilité de vous adresser au centre de génétique humaine. 

Bien évidemment, vous pouvez également faire appel à Debra Belgium. Les bénévoles vous fourniront toutes les informations nécessaires quant aux interventions des autorités. Si vous en ressentez le besoin, vous pourrez également y bénéficier du soutien d’autres parents d’enfants atteints d’épidermolyse bulleuse. Ou encore recevoir des conseils pour les vêtements, des solutions pratiques pour les soins à domicile, des jouets adaptés, comment avertir la crèche, etc.

De retour à la maison

C’est le grand jour! Votre enfant peut quitter l’hôpital et rentrer à la maison!

Ce retour à la maison requiert la coordination de toute une équipe de soins à domicile: la famille, l’infirmière à domicile, le médecin généraliste, l’hôpital référant et le personnel infirmier qui a assuré la prise en charge, votre pharmacien de quartier, etc.

Au début, les soins de votre enfant vous demanderont beaucoup de temps et d’attention. Mais nous savons d’expérience que, grâce aux soins continus et au fait qu’ils parviennent à surmonter toutes les difficultés, ce sont finalement les parents qui deviennent les véritables spécialistes en la matière !

C’est bien évidemment vous qui connaissez le mieux votre enfant et il est logique que vous vouliez tout mettre en œuvre pour lui prodiguer les meilleurs soins. Néanmoins, il est conseillé de solliciter l’assistance d’infirmières à domicile professionnelles. Ne culpabilisez certainement pas à cause de cela.  Les soins quotidiens demanderont énormément d’énergie à toute la famille, certainement si la famille compte plusieurs enfants. Il est également important que vous puissiez sous-traiter une partie du travail. Les infirmiers à domicile se concentrent sur l’épidermolyse bulleuse et vous pourrez vous concentrer sur votre enfant et sur les choses agréables de la vie. Cela vous permettra d’assumer pleinement votre rôle de maman et pas toujours le rôle de maman/infirmière. Ou celui de papa/infirmier bien entendu, car on sait que certains papas sont de véritables champions lorsqu’il s’agit de soigner leur enfant chéri.

Pensez à chercher rapidement un infirmier à domicile dans votre quartier, car il y a de fortes chances que personne n’ait entendu parler un jour d’épidermolyse bulleuse. L’équipe d’épidermolyse bulleuse de l’hôpital peut vous aider à former l’infirmière à domicile.

Et soyez rassuré: cela prendra un certain temps, mais, en tant que parent, vous apprendrez rapidement comment câliner votre enfant. Et tout le monde aimera ces enfants grâce à leur joie de vivre et leur optimisme.

Auteur : dr. Marie-Anne Morren, dermatologue, équipe EB à l'hôpital universitaire KU Leuven

Plus d’informations

  1. Vous trouverez toutes les informations de base dans notre dépliant “Une peau aussi fragile que des ailes de papillon” ainsi que dans le dépliant "informations destinées aux patients" UZ Leuven.
  2. Si vous voulez en savoir plus sur l’ADN, les gènes et les tests génétiques: brochures d’information en français.
  3. Interventions 
  4. Plus d’informations sur l’épidermolyse bulleuse : classification, recherche scientifique, etc.

Centre EB

Le centre d’expertise de Louvain a développé une structure d’accueil diversifiée permettant un suivi à la pointe des dernières avancées médicales.

Hôpital universitaire de Louvain, Herestraat 49, 3000 Louvain
Néonatologie E321 : 016 34 32 11 - ebnurse@uzleuven.be

Publications

Dépliant explicatif "Comme les ailes d'un papillon"

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