Zo voelt het leven als je EB hebt
Zeldzame ziekten
- Zorg voor mensen met een zeldzame ziekte: stand van zaken en aanbevelingen (februari 2022)
- Rare Disease Day 2022
- Edelweiss Awards 2021
- Rare Disease Day 2021
- Rare Disease day 2020
- 24 Europese Referentiewerken sinds 1 maart 2017
- Hoe is het gesteld met het Belgische plan voor zeldzame ziekten? Update maart 2017
- Is EB een zeldzame ziekte?
- Interessante websites
- Nederland erkent centra voor zeldzame ziekten
- Rare Disease Day 2015
- Rare Disease Day 2014
- Rare Disease Day 2013
- Rare Disease Day 2012
- Rare Disease Day 2011
- Aanbevelingen en voorstellen Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten
- Test Gezondheid "Weesgeneesmiddelen: te duur en te ontoegankelijk"
- EURORDIS foto- en videowedstrijd 2010
- Film "Extraordinary Measures"
- Rare Disease Day 2010
- Rare Disease Day 2009
- Eurordis 2008 fotowedstrijd
Zorg voor mensen met een zeldzame ziekte: stand van zaken en aanbevelingen (februari 2022)
Waarover gaat?
Het Fonds voor Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, formuleerde tien jaar geleden een reeks voorstellen en aanbevelingen voor de aanpak van de zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte. Dit met het oog op de ontwikkeling van een Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten. Delen van dit Plan hebben geleid tot een aantal Koninklijke Besluiten en een reeks initiatieven in het domein van de zeldzame ziekten.
Dit document geeft een stand van zaken anno 2021, gebaseerd op documentenanalyse en gerichte interviews met betrokkenen met verschillende achtergronden. Deze vertrouwelijke interviews leverden een inkijk in de dagelijkse praktijken met betrekking tot zeldzame ziekten. Wat loopt er goed, waar ligt de focus, maar ook tegen welke drempels zijn patiënten en zorgverleners de voorbije tien jaar aangelopen?
Tevens wordt in dit document aandacht besteed aan de belangrijkste behoeften van patiënten, die uit bevragingen in binnen- en buitenland naar voor zijn gekomen. Daarnaast werden door de leden van het Bestuurscomité van het Fonds vijf aanbevelingen voor prioritaire acties geformuleerd om aan deze behoeften tegemoet te komen.
Een publicatie van de Koning Boudewijnstichting. Gratis te downloaden.
Rare Disease Day 2022
Vandaag 28 februari is het Rare Disease Day!
RaDiOrg, de Belgische koepelorganisatie voor zeldzame ziekten, voert actie om de zeldzame ziekten zichtbaar te maken. Wij doen mee, jij ook?
Bezoek de wachtkamer aan station Brussel centraal, teken en deel de petitie op radiorg.be en deel de campagne op sociale media!
Edelweiss Awards 2021
Op 10 november werden de winnaars bekend gemaakt van de Edelweiss Awards, die RaDiOrg - Rare Diseases Belgium - jaarlijks uitreikt aan personen en organisaties die zich onderscheiden met acties en initiatieven ten voordele van patiënten met een zeldzame ziekte.
Wij nomineerden het KITES-team in de categorie "zorgprofessional" en de TOPDOKS-aflevering met Amélie in de categorie "media". Ze geraakten allebei door de 1ste ronde!
Dikke proficiat aan de twee genomineerden! Meer info op https://radiorg.be/nl/over-ons/edelweiss-awards-2021/
Rare Disease Day 2021
Iedereen kent de eenhoorn, maar niemand heeft er ooit één echt gezien. Eenhoorns bestaan enkel in een wereld van mythes en fantasie. Mensen met een zeldzame ziekte daarentegen bestaan echt. En ze zijn talrijk ... Zo'n 500.000 Belgen hebben een zeldzame ziekte.
Naar aanleiding van de internationale dag van de zeldzame ziektes (28 februari 2021) lanceerde RaDiOrg de campagne "# Not a unicorn". Ook enkele leden van Debra Belgium deden mee met de campagne op sociale media en maakten zo de vlinderkinderen zichtbaar! Lees het verslag hier: #Notaunicorn-campagne
 |
 |
 |
 |
 |
 |
Rare Disease day 2020
Een enorm bloementapijt in hartje Brussel, met duizenden origami edelweiss, prachtig symbool van zeldzaamheid!
Dát was de uitdaging die RaDiOrg (de Belgische koepelorganisatie voor zeldzame ziekten) aanging om zo veel mogelijk mensen te sensibiliseren voor zeldzame ziekten op 29 februari, Rare Disease Day 2020!
Lees er alles over en geniet vooral van de foto's van het edelweisstapijt op de website of facebookpagina van RaDiOrg.
In 2020 reikte RaDiOrg voor het eerst een Edelweiss Award uit in drie categorieën:
- De Edelweiss Award voor een patiëntenvereniging
- De Edelweiss Award voor een buitengewone patiënt
- De Edelweiss Award voor een professional in de gezondheidszorg
Dit zijn de genomineerden.Wij zijn fier op de nominaties van de jongste deelnemer Amélie Bogaert, onze mascotte en fantastisch fotomodel, in de categorie 'buitengewone patiënt' en van Sam Geuens, psycholoog in het Leuvense EB-team, in de categorie 'professional in de gezondheidszorg'.
Proficiat aan alle laureaten en in het bijzonder aan de laureaat in de categorie 'buitengewone patiënt" Ingrid Jageneau, voor haar vrijwilligerswerk voor RaDiOrg sinds vele jaren en in het bijzonder voor het beheren van de helplijn.
24 Europese Referentiewerken sinds 1 maart 2017
Voor patiënten die aan een complexe ziekte lijden, kan het heel moeilijk zijn om gepaste zorgen of een specifieke behandeling te vinden. En dat is nog meer het geval voor een zeldzame ziekte. Door de zeldzaamheid van de expertise en de versnippering van patiënten over heel Europa, is de expertise moeilijk te bereiken of zelfs onbestaande.
Hoe is het gesteld met het Belgische plan voor zeldzame ziekten? Update maart 2017
Het Belgisch plan voor Zeldzame Ziekten werd door de minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid voorgesteld in 2014. Veel is nog onduidelijk maar sommige zaken worden stilaan uitgevoerd. Voor een overzicht kan u terecht op de website van Radiorg, de Belgische koepelorganisatie voor zeldzame ziekten.
Is EB een zeldzame ziekte?
Is EB een zeldzame ziekte?
Ja, uiteraard. Volgens de Europese definitie spreken we van een zeldzame ziekte als ze voorkomt bij minder dan 1 persoon op 2000. Het voorkomen (de prevalentie) van EB wordt geschat op gemiddeld 1 op 20.000. EB is dus 10x zeldzamer dan ziektes die net binnen de definitie vallen. En dan hebben we het nog niet over bepaalde subtypes van EB. Voor dystrofische EB bijvoorbeeld wordt de prevalentie geschat op 1 op 50.000 en sommige subvormen zijn nog zeldzamer.
Wat zijn de kenmerken van zeldzame ziekten?
- Zeldzame ziekten zijn meestal chronisch, progressief, degeneratief en levensbedreigend;
- Er bestaan naar schatting 6.000 tot 8.000 verschillende zeldzame ziekten;
- 80% van alle zeldzame ziekten heeft een genetische oorzaak. Andere zeldzame ziekten kunnen een besmettelijke, immunologische, degeneratieve of proliferatieve oorsprong hebben;
- De symptomen kunnen zichtbaar zijn vanaf of zelfs vóór de geboorte en de kindertijd (bv. infantiele spinale amyotrofie, neurofibromatose, lysosomale stapelingsziekten, chondrodysplasie, mucoviscidose, de meeste vormen van epidermolysis bullosa,…). Andere zeldzame ziekten worden pas zichtbaar bij volwassenen (bv. ziekte van Huntington, amyotrofe laterale sclerose, …).
De symptomen zijn dikwijls zeer heterogeen.
Zeldzame ziekten zijn vaak invaliderend, tasten de levenskwaliteit en autonomie van patiënten aan en veroorzaken veel pijn en lijden. Er bestaat maar zelden een doeltreffende behandeling
Info over EB op Orphanet
Interessante websites
- Belgische koepelorganisatie voor zeldzame ziekten: http://www.radiorg.be
- Europese alliantie voor zeldzame ziekten: http://www.eurordis.org
- Portaalsite over zeldzame ziektes en geneesmiddelen: http://www.orpha.net
- Nederlandse website biedt beter zicht op zeldzame aandoeningen: www.zichtopzeldzaam.nl
Nederland erkent centra voor zeldzame ziekten
Het centrum voor Blaarziekten in Groningen is officieel erkend als enige expertisecentrum voor EB in Nederland!
Rare Disease Day 2015
Op Zeldzame Ziektendag zetten patiëntenverenigingen over heel de wereld acties op touw om beleidsmakers en publiek bewust te maken van de problematiek van de zeldzame ziekten.
Op 24 februari 2015 organiseerde Eurordis, de Europese koepelorganisatie, samen met haar Belgische partner Radiorg een reeks debatten in Brussel. Rare but real: talking rare diseases.
Edelweiss Award
Met de Edelweiss Award geeft Radiorg elk jaar een officiële erkenning aan een persoon of een vereniging die zich op bijzondere wijze inzet voor zeldzame ziekten in België. De Edelweiss Award 2015 ging dit jaar naar ergotherapeut Nathalie Schelpe, zij werd genomineerd door de Vlaamse Vereniging voor erfelijke bindweefselaandoeningen vzw.
Debra Belgium nomineerde Denise Tison. Zij zet zich belangeloos in en maakt het verschil voor alle jonge ouders die volslagen onverwacht worden geconfronteerd met EB.
Reacties van ouders:
"Denise leerde ons technieken aan en gaf tips zodat wij de zorg om ons (vlinder)kind nu zelf aankunnen."
"Ze geeft ons het gevoel dat we er niet alleen voor staan."
"Onze gids in moeilijke tijden."
"Een top dame, die altijd voor ons klaar staat."
"Supermadam!!!Meer dan verdiend na een jarenlange inzet!"
Amélie en Elle-Jouly in Het Nieuwsblad
Rare Disease Day 2014
De nationale conferentie EUROPLAN over zeldzame ziekten had in Brussel plaats op 28 februari 2014, ter gelegenheid van Zeldzame Ziektendag. Lees er alles over op de website van RaDiOrg.be, de Belgische Alliantie Zeldzame Ziekten.
Edelweiss Award
Nieuwe expertisecentra vormen de hoeksteen van een nationale strategie voor Zeldzame ziekten, maar hiervoor is helaas nog geen budget voorzien in het plan zeldzame ziekten.
Radiorg reikte de jaarlijkse Edelweiss Award uit aan dertien niet-officiële multidisciplinaire expertisecentra. Deze centra waren genomineerd door de patiëntenverenigingen. Al deze centra leveren dezelfde inspanningen als de reeds bestaande referentiecentra onder RIZIV-conventie (voor mucoviscidose, stofwisselingsziekten en neuromusculaire aandoeningen) en bieden aangepaste gezondheidszorg zonder enige vorm van erkenning of financiering vanwege de overheid.
Alle genomineerde centra kregen een oorkonde. Eén centrum werd uitgeloot om symbolisch de Edelweiss award in ontvangst nemen, als vertegenwoordiger van alle andere genomineerden, nl. het multidisciplinair expertisecentrum voor patiënten met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen van de aorta in UZ Gent, dat onder leiding staat van Prof. Julie De Backer.
Debra nomineerde uiteraard het EB-centrum in UZ Leuven, dat onder leiding staat van Prof G.Naulaers, pediater neonatologie en dr. Marie-Anne Morren, dermatoloog. Meer lezen over het EB-centrum kan je hier.
Meer info op de website van Radiorg.
Rare Disease Day 2013
Rare Disorders without Borders
28 februari: het is Zeldzame Ziektendag! Voor het zesde jaar op rij vraagt deze internationale dag aandacht voor zeldzame ziekten op de laatste dag van februari. Dit jaar is dit op 28 februari 2013.
Met een campagne via de sociale media ijvert RaDiOrg.be, de Belgische Alliantie voor Zeldzame Ziekten, voor meer kennis en erkenning van zeldzame ziekten in België.
Een speciale facebookpagina is aangemaakt door RaDiOrg.be en zij nodigen u uit om uw eigen verhaal te delen: verhalen van hoop, knelpunten, getuigenissen, foto’s of enig ander materiaal dat de specifieke noden van mensen met een zeldzame ziekte meer zichtbaarheid kan geven.
Behalve de 24 Europese allianties staan dit jaar ook Canada, de Verenigde Staten, Japan, Rusland, China, Japan, Australië en Nieuw-Zeeland op de bres voor zeldzame ziekten.
De 6de editie koos voor de slogan Zeldzame ziekten zonder grenzen om te wijzen op de nood aan internationale solidariteit. Kleine patiëntenpopulaties worden overal geconfronteerd met een gebrek aan kennis en expertise in eigen land. Grensoverschrijdende samenwerking kan miljoenen patiënten en families eindelijk uit hun isolement halen.
EB op de radio
Op 28 februari nodigde Otto-Jan Ham twee patiënten uit met een zeldzame ziekte in de studio van Studio Brussel. Michiel is 14 jaar en lijdt aan de verouderingsziekte progeria. Rechts op de foto “onze” Stief die Dystrofische EB heeft.
Stief bij Studio Brussel
Rare Disease Day 2012
Prof. Gunnar Naulaers
Minister Onkelinx bevestigt haar engagement om de levenskwaliteit van patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren.
Het Fonds voor Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen heeft op vraag van de minister een reeks aanbevelingen uitgewerkt voor een 'Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten'. Dankzij specifieke maatregelen die tegemoet komen aan de behoeften van de patiënt verbetert de levenskwaliteit. Minister Laurette Onkelinx heeft dit initiatief van in het begin gesteund.
"Ik bevestig mijn engagement voor patiënten met een zeldzame ziekte" zei ze op de Internationale Dag voor Zeldzame Ziekten 2012 die op woensdag 29 februari werd gehouden. Als blijk van erkentelijkheid heeft RaDiOrg.be haar de Edelweiss Award uitgereikt.
De conferentie van 29 februari ging trouwens over het oprichten van multidisciplinaire expertisecentra voor zeldzame ziekten, één van deze maatregelen. Momenteel kunnen slechts enkele patiëntengroepen gebruik maken van zulke expertisecentra, nl. mensen met mucoviscidose, zeldzame stofwisselingsziekten en neuromusculaire aandoeningen. Bedoeling is dit te verruimen naar de vele andere zeldzame ziekten.
Ook 'onze' Prof .Gunnar Naulaers was uitgenodigd. Hij gaf een presentatie over het EB-team als voorbeeld van een multidisciplinair expertisecentrum, voor een complexe aandoening als EB de enige juiste benadering.
Rare Disease Day 2011
Op de 4de Zeldzame Ziektendag (de officiële datum is 28 februari 2011) zullen honderden patiëntenorganisaties uit meer dan 40 landen van zich laten horen rond de slogan ‘rare but equal’.
Er zijn sensibiliseringsacties gepland in Europa maar ook in Rusland, Georgië, Armenië, de VS, Canada, en zelfs verre landen als Australië, Nieuw-Zeeland, China en Japan sluiten zich aan !
Op de website van Radiorg vind je alle evenementen in België in het kader van de Zeldzame Ziektendag 2011.
Aanbevelingen en voorstellen Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten
Het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen kreeg van Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid Laurette Onkelinx en van het RIZIV een sturende en coördinerende rol toebedeeld bij het opzetten van een Belgisch Plan Zeldzame Ziekten.
Meer bepaald kreeg het Fonds de opdracht een beleidsactieplan inzake zeldzame ziekten op te stellen. Zo’n plan bestaat uit een reeks geïntegreerde en globale acties op het vlak van gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte. Doel is een kader te creëren dat een betere diagnose en globale zorg van de patiënten toelaat, dat toegang geeft tot gevalideerde informatie en dat de kennis, zelfredzaamheid en levenskwaliteit van de patiënten en hun omgeving verbetert.
Dit document bevat een eerste reeks van aanbevelingen en maatregelen om te komen tot een Belgisch Plan Zeldzame Ziekten. Het gaat om 11 maatregelen waarvan men verwacht dat ze op korte termijn kunnen geïmplementeerd worden. De maatregelen zijn verdeeld over vier verschillende actiedomeinen, met name:
- de organisatie van klinische expertise om de gezondheidsresultaten van patiënten te verbeteren
- codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten
- mensen meer bewust maken van de problematiek, belanghebbenden informeren en patiënten empoweren
- toegang tot diagnose, medicatie, behandeling en patiëntmanagement en de directe en indirecte kosten daarvan
De volledige publicatie van het plan kan je terugvinden op de website van Radiorg.
Test Gezondheid "Weesgeneesmiddelen: te duur en te ontoegankelijk"
Sinds 10 jaar neemt Europa maatregelen om de belangstelling voor en de research naar zeldzame ziekten aan te wakkeren. In België is er vooruitgang, maar het kan nog een stuk beter.
Lees het artikel in Test Gezondheid.
EURORDIS foto- en videowedstrijd 2010
Ter gelegenheid van de derde internationale dag voor zeldzame ziekten op 28 februari 2010, organiseerde EURORDIS een foto- en videowedstrijd over zeldzame ziekten. Er werden meer dan 240 foto's en 30 video's opgestuurd, voor de jury was het niet eenvoudige om een winnaar aan te duiden.
De eerste prijs VIDEO ging naar een Amerikaanse film over een jongetje met recessieve dystrofische EB: "Garrett: The Boy Beneath The Bandages".
Meer info op de website van EURORDIS en Rare Disease Day 2010.
Film "Extraordinary Measures"
Een bioscoopfilm over de zeldzame ziekte van Pompe. Nu in de zalen!
"De carrière van de jonge zakenman John Crowley begint net goed te lopen wanneer twee van zijn kinderen een levensbedreigende ziekte krijgen. John geeft zijn baan op en start met de briljante wetenschapper Robert Stonehill een farmaceutisch bedrijf met als doel een geneesmiddel te vinden waarmee zijn kinderen kunnen gered worden..."
Rare Disease Day 2010
Dit jaar vond de derde Rare Disease Day plaats op 27 februari in Hotel Bloom te Brussel. Tientallen vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen zijn er samengekomen met beleidsmakers, onderzoekers en vertegenwoordigers van de geneesmiddelenindustrie rond het thema “Patients and Researchers, Partners for Life!” Op het programma stonden onder meer patiëntengetuigenissen en een stand van zaken van het Plan Zeldzame Ziekten van minister Laurette Onkelinx. Professor Dr. Cassiman overhandigde de Edelweiss-award voor meest verdienstelijke jonge onderzoeker.
Rare Disease Day 2009
Voor de mediacampagne rond de Rare Disease Day 2009 op 29 februari heeft Eurordis er voor gekozen om de foto van Merel te gebruiken op de affiches.
Dit was de winnende foto in de categorie 'persoon met een zeldzame ziekte' van de fotowedstrijd die Eurordis vorig jaar organiseerde.
Meer info: persbericht
Eurordis 2008 fotowedstrijd
Rare Disease Day 2009
De namen van de winnaars van de Eurordis fotowedstrijd zijn bekend !
Er werden 7 foto’s geselecteerd in 3 categorieën. Maar liefst 2 foto’s over epidermolysis bullosa vielen in de prijzen. Bovendien ging de hoofdprijs (categorie 'persoon met een zeldzame ziekte') naar "ons" Merel !
Proficiat !
Fotograaf: Isabel Corthier
