Zo voelt het leven als je EB hebt
Ontwikkeling van therapieën
- Welke soorten therapieën steunt DEBRA International?
- Waarom zo veel verschillende vormen van therapie?
- Soorten therapie
- Toekomstige therapieën voor EB in beeld
Bron: dr. Clare Robinson, research manager, Debra International
Welke soorten therapieën steunt DEBRA International?
DEBRA International steunt een breed gamma therapieën omdat het weinig waarschijnlijk is dat er één type therapie alle types EB zou kunnen genezen, zelfs voor patiënten met een zelfde type EB. En DEBRA wil betere behandeling voor alle mensen met EB.
Therapie-ontwikkeling is een absolute prioriteit. Op dit ogenblik is er nog geen genezing mogelijk, en ook geen behandeling die een opmerkelijk verschil maakt voor EB-patiënten. Voorlopig blijft behandeling beperkt tot chronische wondbehandeling en pijnbeheersing. Omdat de huid intrinsiek kwetsbaar is en niet geneest, werken zelfs geavanceerde producten en behandelingen voor chronische wonden niet voor de EB-huid.
Eventuele genezing zal moeten komen van verschillende benaderingen in het onderzoek, met nieuwe technologieën en therapeutische concepten die voortvloeien uit fundamenteel onderzoek.
Het onderzoek vordert snel, en mogelijke therapieën gaan al over in de fase van de klinische tests, maar geen van deze therapieën en tests zijn een wondermiddel. Elk ervan heeft voor- en nadelen en verder onderzoek is nodig om de concepten en processen te verfijnen voor efficiëntere en patiëntvriendelijkere behandelingen.
Toch zullen er over enkele jaren waarschijnlijk behandelingen gevonden worden die op zijn minst symptomenverlichting geven voor minstens een aantal EB-patiënten.
Waarom zo veel verschillende vormen van therapie?
Het is weinig waarschijnlijk dat één therapeutische technologie alle types EB kan behandelen juist omdat de types EB zo verschillend zijn door de genetische afwijkingen die ook zo verschillend zijn. Elke technologie is specifiek, heeft haar eigen kenmerken die enigszins passen bij een bepaald type EB. Omdat we altijd op zoek zijn naar technologieën die zo weinig mogelijk risico’s met zich meebrengen, is het belangrijk te beseffen dat er nooit een therapie volledig risicoloos is en dat voordelen en risico’s moeten afgewogen worden.
Dit betekent dat de patiënt en de clinicus zullen moeten kiezen welke behandeling het best bij de patiënt past. In de toekomst zal het heel goed mogelijk zijn dat een clinicus als het ware uit een menukaart van behandelingen moet kiezen welke het meest geschikt is. Hij zal daarbij de voordelen tegenover de risico’s moeten afwegen.
De uitdaging om een therapie te ontwikkelen verschilt ook van type tot type EB. Wordt ze overgeërfd als recessief of dominant bijvoorbeeld. Bij recessieve EB kan een aantal ingebrachte goed functionerende proteïnen boven een bepaalde drempel, de symptomen verlichten. Bij erfelijk dominante EB daarentegen zou het beter zijn om de defectieve genen niet meer te laten functioneren omdat zij anders de goed functionerende genen belemmeren te werken. Recent onderzoek wijst erop dat als de defectieve proteïne onderdrukt wordt, de symptomen grotendeels verdwijnen.
Bij de patiënten zal de vraag ook verschillend zijn: mensen met een ernstige vorm van EB zijn vaak bereid een groter risico te nemen in de hoop op genezing, of willen enkel een bepaalde plek of huid behandeld zien. Iemand met een milde vorm van EB daarentegen verkiest misschien geen risico te nemen en leert leven met tweemaal daags een zalf te smeren op de aangetaste plekken.
Soorten therapie
Een ideale behandeling voor EB zou veilig moeten zijn, eenmalig, systemisch (over het hele lichaam) en zou levenslange genezing moeten garanderen.
Daarvoor is nog een hele weg te gaan, maar er zijn al gen-, proteïne-, cel- en geneesmiddeltherapieën. Deze nieuw ontwikkelde therapieën vallen meestal binnen één van deze categorieën, maar er zijn er hoe langer hoe meer die de diverse technologieën combineren om effectiever en veiliger te zijn.
Een EB-behandeling mikt op:
| De foute genen verbeteren door kopieën van een correct gen te introduceren in de huidcellen van de patiënt (of bij dominante types van EB de foute kopie van het werkende gen stoppen) | = gentherapie |
| Voldoende correct werkende proteïnen voorzien, meestal in het laboratorium gemaakt, die ontbreken of fout zijn bij de mensen met EB | = proteïnetherapie |
| Cellen inbrengen die een correcte kopie van het EB-gen dragen, afkomstig van gezonde donors die geen EB hebben | = celtherapie |
| Een geneesmiddel ontwikkelen dat de EB-gerelateerde genen of andere genen actiever of minder actief kan maken, zodat de huid als een normale huid kan werken en sterker worden | = geneesmiddel- of moleculaire therapie |
