Zo voelt het leven als je EB hebt

Je baby heeft EB ... wat nu?

Negen maanden lang heb je gedroomd van een perfecte baby. En dan wordt je kindje geboren met blaren en wonden aan beentjes en armen, en op het lichaam.

Artsen en verpleegkundigen laten verstaan dat het mogelijk om epidermolysis bullosa (afgekort EB) zou kunnen gaan, voor de meeste mensen een onverstaanbare term uit het medische jargon.

Eerst moeten er nog een aantal onderzoeken gebeuren, kom je te weten. Stukjes huid moeten weggenomen worden. Plots zijn alle mooie dromen vervlogen. Mijn kindje is ziek, het heeft pijn, het zal niet meteen mee naar huis kunnen. Moeten al die onderzoeken wel? Ik mag mijn baby niet zomaar vastpakken en knuffelen. Ik zal al die wondjes iedere dag moeten verzorgen ...

Wat is epidermolysis bullosa (EB)?

EB is de verzamelnaam voor een groep van zeldzame, erfelijke huidaandoeningen. De oorzaak is een aangeboren fout in de huideiwitten, waardoor de verschillende huidlagen niet goed aan elkaar vastzitten. Ze komen gemakkelijk los en zo ontstaan er blaren en open wonden, bij de minste wrijving, druk of aanraking. Op de huid maar soms ook op de slijmvliezen.

Er zijn verschillende hoofd- en subtypen EB, gaande van zeer mild tot zeer ernstig. De milde vormen zijn meestal dominant erfelijk, de ernstige vormen meestal recessief. Met je vragen over erfelijkheid kan je terecht in het centrum van menselijke erfelijkheid, verbonden aan het UZ waar je kindje is opgenomen.

Welke EB heeft mijn baby?

Waarom moeten die stukjes huid weggenomen worden? Artsen met ervaring kunnen een sterk vermoeden hebben dat het om EB gaat, maar voor een zekere diagnose is een microscopisch onderzoek noodzakelijk omdat er nog andere huidziekten zijn die blaren en wondjes geven bij de geboorte.

Wat doet aan EB denken? In de eerste plaats de blaren of wonden die al bij de geboorte zichtbaar zijn, alsook letsels in de mond of nagelafwijkingen. Daarnaast ook toename van de letsels bij wrijving, druk en warmte.

Echter met alleen maar naar de huid te kijken weten we niet voldoende. Wij willen met die stukjes huid nakijken of het wel echt om EB gaat, en ook bepalen welke vorm van EB je baby heeft.

De biopsie

De manier van afname van de biopten is heel belangrijke en men dient beslist ervaren en deskundig te zijn!

Om een goede diagnose te stellen worden er enkele biopten afgenomen, zowel van aangedane huid (huid met een blaar) of van een rand van een blaar als van gezonde huid (dus huid zonder blaar).

Als er geen blaar is of alleen maar oude blaren, zal men proberen een blaar op de gezonde huid op te wekken. Wanneer het nodig is om de plaats van het biopt te hechten, mogen de draadjes er na ongeveer een week weer uit.

De biopten worden gebruikt voor elektronenmicroscopie en voor immunofluorescentie-onderzoek. Je krijgt hierover meer uitleg van de pediater of dermatoloog.

Wachten op de diagnose ...

Soms hebben we geluk en is de diagnose al binnen enkele dagen gekend. Maar dat lukt niet altijd. Het onderzoek gebeurt immers niet in België omdat hier niet de nodige hooggespecialiseerde apparatuur beschikbaar is. De huidbiopten en bloedstalen worden naar een buitenland lab gestuurd (UZ Leuven werkt hiervoor samen met het UMCG in Groningen, Nederland).

De diagnose "epidermolysis bullosa" wordt meestal binnen de week bevestigd. Het meedelen van het type EB duurt langer, men moet zeker zijn en hiervoor is vooral de elektronenmicroscopie belangrijk.

In afwachting van de bevestiging van de diagnose kan je je nu best concentreren op de verzorging van je baby. Het is normaal dat je in het begin erg ongerust en in paniek bent. Maar de beste strategie om met deze verwarde gevoelens om te gaan is zo snel mogelijk de handen uit de mouwen te steken en zelf je baby verzorgen, hoe beangstigend en verwarrend het ook allemaal is. Het is goed mogelijk dat alles wat je leest over EB helemaal niet klopt voor jouw baby. Maak je daar geen zorgen over maar concentreer je op de zorgen die je eigen baby nunodig heeft.

Stilaan worden de ouders ingeschakeld in de verzorging van hun baby. Bij de EB-nurse kan je altijd terecht voor vragen over wondzorg, voeding en pijnbehandeling. Broertjes, zusjes en de rest van de familie krijgen info.

Je kan op zoek gaan naar andere ouders via onze patiëntenorganisatie Debra Belgium. Maar misschien wil je nog wat wachten, doe het niet overhaast. Het contact met lotgenoten kan boeiend zijn maar wij weten uit ervaring dat het in het begin ook zeer confronterend kan zijn. Alles op zijn tijd!

DNA-onderzoek

Genetisch onderzoek (om de mutatie of genetische fout te vinden in het DNA) wordt ook zo snel mogelijk ingezet, zowel bij je kindje als bij jullie als ouders. Dit onderzoek kan pas starten wanneer men bijna zeker is van de vorm van EB. Dit DNA-onderzoek kan wel 6 maanden duren.

Verzorging

Verzorging

Ondanks de vele verschillen tussen de subtypes van EB is de verzorging grotendeels hetzelfde bij alle baby’s met EB.

Enkele algemene regels:

  • Je baby nooit naakt verzorgen.
  • Neem je baby nooit op onder de oksels, maar liefst met één hand onder de stuit en één hand onder het hoofd.
  • Zorg voor zachte kleding en draai de (onder)kleding binnenstebuiten zodat schurende naden de huid niet kunnen kwetsen.
  • Probeer gerust borstvoeding.

Wondverzorging:

  • Zoek alle nieuwe blaren op en prik ze met een steriele naald. Laat het dak van de blaar ter plaatste, dit beschermt de wonde. Doe dit na of tijdens het bad.
  • De temperatuur van het badwater mag niet te hoog zijn (32 à 34°C). Droog je baby af met steriele luiers. Niet wrijven maar droog deppen.
  • Op open rode of vuile wonden gebruiken we flammacerium en mepitel en soms amnionvliezen.
  • Op open zuivere wonden gebruiken we vaseline of flaminal en mepitel.
  • De zalf wordt eerst op de mepitel gesmeerd, dus niet rechtstreeks op de wonde. Rond de wonde komt vaseline om de mepitel te fixeren. Bij exsudaat (ontstekingsvocht) wordt extra mepilex bijgevoegd.
  • Op genezende huid smeren we AVA-crème. In plooien en op de stuit steeds zinkoxidezalf of zinkolie.
  • Vingers en windels worden apart ingewindeld, maar we proberen toch de mobiliteit te behouden.
  • Wij gebruiken nooit pleisters rechtstreeks op de huid!
  • Indien de baby blaartjes heeft in de mond doen we vaseline aan de lipjes voor de voeding. Het speentje mag nooit droog in de mond, maar wordt eerst natgemaakt met steriel water. Een Haberman of rubberen speen kan helpen bij een erg gekwetste mond.
  • Bij gebruik van een fopspeen kan je de mond beschermen door een in twee geknipte compres errond te leggen.

Andere zorgen die soms nodig zijn:

  • Voeding: Melk blijft vaak lang het belangrijkste voedingsmiddel. Vaak zijn het kleine eters en zijn drie voedingen per dag niet voldoende. Soms zijn vitaminesupplementen en ijzer noodzakelijk. Sondevoeding wordt zo mogelijk vermeden omdat de sonde de slijmvliezen kan  beschadigen. Op termijn kan een gastrostomie nodig zijn (button).
    Omdat gastro-oesofageale reflux (zuurbrand) vaak voorkomt bij dystrofische EB, wordt bij de meeste kinderen Zantac (zuurremmer) voorgeschreven.
  • Pijn is vaak aanwezig bij kinderen met EB.  Het is belangrijk om in te schatten hoe hevig die pijn is en hoe intensief die moet behandeld worden. Vooral de eerste weken zijn pijnstillers nodig.  Nadien neemt de pijn af en meestal kan de medicatie worden gestopt rond de leeftijd van 1 jaar.  De pediater zal dit met jullie bespreken.

Kosten

Je hebt wel al gemerkt hoeveel verband er dagelijks nodig is. Dit wordt niet vergoed door de gewone verplichte ziekteverzekering. Sinds 2001 is er gelukkig wel terugbetaling voorzien van het verzorgingsmateriaal dat EB-patiënten dagelijks nodig hebben, via het Bijzonder Solidariteitsfonds van het RIZIV.

Zorg dat de aanvraag zo snel mogelijk wordt ingediend bij je ziekenfonds, want de procedure van een eerste aanvraag is niet eenvoudig en de goedkeuring kan enige tijd duren. De maatschappelijk assistente in het ziekenhuis zal je hiermee helpen. Zij kan je ook helpen met de aanvraag voor verhoogde kinderbijslag.

Je staat er niet alleen voor

Stapje bij stapje krijg je alle nodige informatie.

Betrek je familie of vrienden erbij, indien mogelijk. Je kan hen bijvoorbeeld vragen om meer informatie in te winnen over EB. Voor jou zelf is het momenteel wellicht beter om niet koortsachtig te gaan surfen op het internet. Je wordt er overdonderd door informatie die misschien helemaal niet van toepassing is op jouw baby.

Wie weet willen sommige familieleden wel helpen bij de verzorging als je baby naar huis mag.

Familieleden zullen ook vragen hebben over erfelijkheid. Stel hen gerust en weet dat je altijd terecht kan bij het centrum voor menselijke erfelijkheid.

Je kan natuurlijk ook terecht bij Debra Belgium. De vrijwilligers kunnen je meer uitleg geven over tegemoetkomingen van de overheid. Je vindt er steun van andere ouders met EB kinderen, als je daar behoefte aan hebt. Of je kan tips krijgen over kleding, praktische oplossingen voor de verzorging in de thuissituatie, aangepast speelgoed, hoe je binnenkort de crèche kan inlichten enzoverder.

Weer thuis

En dan ... ontslag uit het ziekenhuis en eindelijk naar huis!

De thuiskomst vraagt coördinatie van een heel thuiszorgteam: het gezin, de thuisverpleegkundige, de huisarts, het verwijzend ziekenhuis en de EB-nurse, de apotheker in je buurt, ...

Zeker in het begin zal de zorg voor je kindje veel aandacht en tijd opeisen. Maar we weten uit ervaring dat de ouders door de continue verzorging en het steeds opnieuw overwinnen van nieuwe problemen uiteindelijk de echte specialisten worden!

Natuurlijk ken jij je baby het best en wil je alles doen om je kind de beste verzorging te geven. Maar het is aan te raden om hulp te vragen van professionele thuisverpleegkundigen. Voel je daar niet schuldig over. De dagelijkse verzorging is erg belastend voor het hele gezin, zeker als er nog andere kinderen zijn, en het is belangrijk dat je een deel van het werk kan uitbesteden. De thuisverpleegkundigen concentreren zich op de EB, jij kan je concentreren op je kindje en de leuke dingen van de dag. Zo kan je gewoon mama kan zijn en niet altijd mama/verpleegster. Of papa/verpleger natuurlijk, want we weten dat sommige papa's echte kampioenen zijn in het verzorgen en inwindelen van hun oogappel.

Ga op tijd op zoek naar een thuisverpleegkundige in je buurt, want er is veel kans dat niemand ooit van EB gehoord heeft. Het EB-team in het ziekenhuis kan helpen om de thuisverpleegkundige op te leiden.

En wees gerust: het zal even duren, maar als ouder zal je snel leren hoe je je kindje kan knuffelen! De levenslust en het optimisme van deze kinderen maken dat iedereen heel erg van hen gaat houden.

Auteur: dr. Marie-Anne Morren, dermatoloog, UZ Leuven

Meer informatie

Info over EB

EB-centrum UZ Leuven

Adres: UZ Leuven, Neonatologie E321, Herestraat 49, 3000 Leuven

tel: 016 34 32 11 (permanentie 8u-17u)

E-mail:   ebnurse@uzleuven.be (voor vragen over wondzorg en het EB-spreekuur)

             ebsecretariaat@uzleuven.be (voor vragen over administratie)

Website:  UZ Leuven Neonatologie

EB-team

  • Prof. Dr. Gunnar Naulaers (pediater)
  • Dr. Marie-Anne Morren (dermatoloog)
  • Caroline De Reu (EB-verpleegkundige kinderen)
  • Wendy Godts (EB-verpleegkundige volwassenen)
  • Sam Geuens (psycholoog)
  • Inge Droesbeke (sociale dienst)
  • Tessa Bosmans (voedingsdeskundige)
  • Sofie Vuylsteke (kinesitherapie)

+ wondzorgteam, CTO, tandheelkunde, oogheelkunde, plastische chirurgie, centrum erfelijkheid, ziekenhuisschool ...

Lees meer over het EB-centrum hier

Publicaties

Folder "Een huid als vleugels van papier"

Folder "Een huid als vleugels van papier"

Downloaden

Bestellen

Schrijf je in op onze nieuwsbrief