Zo voelt het leven als je EB hebt

Classificatie van EB

De kennis over EB en de pathogenese (= wijze van het ontstaan van ziekte) is de laatste tientallen jaren sterk toegenomen.

Op de consensusmeeting van 2007 is overeengekomen om EB onder te verdelen in vier hoofdtypen, gebaseerd op het niveau van de blaarvorming in de huid: EB simplex (EBS) met intraepidermale blaarvorming, junctionele EB (JEB) met een split door de lamina lucida, dystrophische EB (DEB) met blaarvorming in de sublamina densa zone, en Kindler syndroom met een gemengd-type blaarniveau. 

Schema van de belangrijkste EB subtypes volgens de 2007 EB consensus, gebaseerd op Fine et al. (Lees de volledige publicatie). 

Niveau blaar Hoofdtype EB Subtype EB Gemuteerde eiwitten
Intraepidermaal (‘epidermolytisch’) EB Simplex (EBS) Suprabasale EBS plakophiline 1, desmoplakine, ?
    Basale EBS keratine 5 en 14 (zeldzaam: plectine, integrine α6β4, BP180)
Intralamina lucida (‘lucidolytisch’) Junctionele EB (JEB) JEB-H laminine 332
    JEB, andere laminine 332, BP180, integrine α6β4
Sublamina densa (‘dermolytisch’) Dystrofische EB (DEB) Dominante DEB type VII collageen
    Recessieve DEB type VII collageen
Gemengd Kindler syndroom   FFH-1 (kindlin 1)

De meest voorkomende subtypes van EB simplex (EBS)

Hoofdtype Subtype Gemuteerd eiwit
Basaal EBS, gelokaliseerd (EBS-loc) 
K5, K14
  EBS, Dowling-Meara (EBS-DM) K5, K14
  EBS, andere generaliseerd (EB, gen-nonDM) 
K5, K14
  EBS met spier dystrofie (EBS-MD) plectine

De meest voorkomende subtypes van junctionele EB (JEB)  

Hoofdtype Subtype Gemuteerd eiwit
JEB, Herlitz (JEB-H) - laminine 332
JEB, andere (JEB-O) JEB, non-Herlitz, gegeneraliseerd (JEB-nH gen) laminine 332, type XVII collageen
  JEB, non-Herllitz, gelokaliseerd (JEB-nH loc) type XVII collageen
  JEB met pyloor atresie (JEB-PA) integrine α6β4

De meest voorkomende subtypes van dystrofische EB (DEB)

Hoofdtype Subtype Gemuteerd eiwit
Dominante DEB (DDEB) DDEB, gegeneraliseerd (DDEB-gen) type VII collageen
Recessieve DEB (RDEB) RDEB, ernstig gegeneraliseerd (RDEB-sev gen) 
type VII collageen
  RDEB, generaliseerd andere (RDEB-O) type VII collageen

Sinds de laatste consensus (publicatie maart 2014) werden de namen van sommige subtypes gewijzigd.

De onderverdeling in vier hoofdtypen blijft ongewijzigd: EB simplex (EBS), junctionele EB (JEB), dystrofische EB (DEB) en Kindler syndroom. 

Sommige subtypes werden vroeger genoemd naar de onderzoekers die het type hadden ontdekt. In de nieuwe classificatie zijn deze eponiemen verwijderd. 

Voor de patiënt verandert er uiteraard niets. Alleen de naam van het subytpe is nu anders. 

Oude naam Nieuwe naam
EBS Weber Cockayne EBS localised
EBS Koebner EBS generalised intermediate
EBS Dowling Meara EBS generalised severe
JEB Herlitz JEB generalised severe
JEB non-Herlitz JEB generalised intermediate
DDEB Cockayne-Touraine & Pasini DDEB generalised
RDEB Hallopeau-Siemens RDEB generalised severe
RDEB non-Hallopeau-Siemens RDEB generalised intermediate

 

Publicaties

Folder "Een huid als vleugels van papier"

Folder "Een huid als vleugels van papier"

Downloaden

Bestellen

Schrijf je in op onze nieuwsbrief