• EMA kent statuut "weesgeneesmiddel" toe aan CRISPR-gentherapie
• Frameshiftmutatie in exon 80 bij 50% van Spaanse patiënten met RDEB
• Veelbelovend resultaat van preklinische studies
• Meer uitleg over EMA en weesgeneesmiddelen
• Meer lezen?

EMA kent statuut "weesgeneesmiddel" toe aan CRISPR-gentherapie

Het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) heeft onlangs het statuut “weesgeneesmiddel” toegekend aan een huidgelijkwaardig transplantaat bestaande uit CRISPR-gemedieerde genetisch gemodificeerde autologe huidcellen voor de behandeling van recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB).

Dit veelbelovende therapeutische product werd ontwikkeld door een Spaans onderzoeksteam.  

CRISPR is een revolutionaire techniek om aanpassingen uit te voeren in het DNA van eender welk organisme. 

Frameshiftmutatie in exon 80 bij 50% van Spaanse patiënten met RDEB

RDEB wordt veroorzaakt door mutaties die verspreid zijn over het COL7A1-gen zonder duidelijke "hot spot". Er is echter een terugkerende frameshiftmutatie gevonden in exon 80, die aanwezig is bij ongeveer 50% van alle Spaanse RDEB-patiënten. De ontwikkeling van een therapie gericht op deze regio van het COL7A1-gen is dus van groot belang.  De RDEB-keratinocyten en fibroblasten die in de therapeutische huidtransplantatie worden gebruikt, werden gecorrigeerd door CRISPR/Cas9-gemedieerde excisie van de volledige COL7A1 exon 80.

Veelbelovend resultaat van preklinische studies

Preklinische studies hebben aangetoond dat exon 80 verwijdering met behulp van de CRISPR/Cas9-technologie heeft geleid tot een herstelde expressie van collageen VII in 80 % van de behandelde cellen. De sequencing van de volgende generatie bevestigde de precieze excisie van het gemuteerde gebied, evenals de afwezigheid van off-target-events. Het enten van de CRISPR-gecorrigeerde huidcellen op immunodeficiënte muizen resulteerde in langdurige dermale-epidermale hechting zonder bijwerkingen, wat de veiligheid en therapeutische effectiviteit van deze aanpak bevestigde. 

Meer uitleg over EMA en weesgeneesmiddelen

EMA is het Europees geneesmiddelenbureau. Een Orphan Drug Designation betekent dat EMA de behandeling aanwijst als “weesgeneesmiddel”.

De aanwijzing als weesgeneesmiddel geeft de farmaceutische industrie stimulansen voor de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten, zoals richtlijnen voor klinische proeven om de kwaliteit, veiligheid en werkzaamheid van het therapeutische product bij de mens aan te tonen, een voorwaarde voor het verkrijgen van een marktvergunning.  Zodra het geneesmiddel is goedgekeurd, krijgt het bedrijf een commerciële vergunning voor 10 jaar, waarin soortgelijke producten niet kunnen worden gecommercialiseerd.

Leer meer hierover op onze website: weesgeneesmidddelen 

Meer lezen?

Meer lezen over dit onderzoeksproject op de website van het internationale netwerk voor EB-research: www.ebresearchnetwork.org

Meer lezen over CRISPR in het algemeen op de website van EOS Wetenschap: Hoe werkt CRISPR-Cas?