Zo voelt het leven als je EB hebt

Een kindje zonder EB dankzij PGD - Belgische primeur!

Onze weg naar een kindje zonder EB

Stef en ik leerden elkaar kennen via het internet en hij vertelde me al snel dat hij EB heeft. Dat weerhield me er echter niet van om verliefd op hem te worden. Stef wou eigenlijk geen kinderen omdat hij niet wou dat zijn kinderen ook EB zouden krijgen. Die kans is 50%. Ik was echter niet van plan het zo snel op te geven en begon navraag te doen en te zoeken op internet.

Zo kwamen we terecht bij dokter Legius in Gasthuisberg, die ons vertelde dat de eerste stap bestond uit het zoeken welk gen juist defect was.

In het najaar van 2003 werden de bloedstalen naar Philadelphia verzonden voor onderzoek. In februari 2005 kregen we het bericht dat ze nog niet konden vinden op welk gen de afwijking zat. Men kon niet garanderen dat ze het ooit zouden vinden, maar ze zouden toch verder zoeken. Omdat de kinderwens op dat moment toch groter was geworden, besloten we de sprong te wagen en natuurlijk zwanger te worden. Toen ik 7 maanden zwanger was, kregen we het bericht dat ze het gen hadden gelokaliseerd. Op 14 januari 2006 werd onze dochter Sakura geboren. Ze heeft EB. Alhoewel de klap niet zo groot was omdat we wisten dat er kans was op een kindje met EB, waren we natuurlijk verdrietig dat ons dochtertje zou moeten leven met deze aandoening.

Het is niet vanzelfsprekend om op dat moment al aan broertjes of zusjes voor Sakura te denken, maar dat kwam al snel ter sprake bij Genetica omdat zij op basis van een bloedstaal konden bevestigen dat Sakura dezelfde afwijking had. Er werd ons verteld dat we twee mogelijkheden hebben om een gezond kind te krijgen: ofwel natuurlijk zwanger worden, vruchtwaterpunctie doen en abortus in het geval van EB, ofwel IVF-PGD. We vonden abortus in ons geval niet verantwoord en emotioneel te zwaar om dragen. In juli 2006 schreven we ons in voor PGD in het UZ van Jette. Wat houdt dat in? De vrouw krijgt hormonale stimulatie om veel eicellen aan te maken, die dan weggehaald worden en bevrucht met sperma van je partner. Na een drietal dagen zijn er embryo’s gevormd met meerdere cellen. Daar neemt men één cel van weg om te testen op EB. De vijfde dag kan er dan een gezond embryo teruggeplaatst worden bij de vrouw. Zo’n test om de embryo’s te screenen op EB was nog niet voorhanden. Er is een lange wachtlijst om zo’n test te laten ontwikkelen en de ontwikkeling van de test neemt enkele maanden in beslag. Onze test was pas klaar in april van 2008.

Dan denk je dat je meteen kan starten… Neen, dus: men moet je nog inplannen in het Centrum voor Reproductieve Geneeskunde, die veel patiënten hebben, zowel met vruchtbaarheidsproblemen als genetische aandoeningen. Onze eerste IVF-cyclus gebeurde in augustus 2008. Uit heel de selectieprocedure van de embryo’s bleef er eentje over dat teruggeplaatst werd. De eerste poging leidde niet tot een zwangerschap.

Hinata

Onze tweede poging was in december 2008. Deze keer bleven er twee gezonde embryo’s over na de selectie en eentje werd teruggeplaatst. Na 17 dagen kreeg ik een bloedtest en werd bevestigd dat ik zwanger was. De zwangerschap verliep verder hetzelfde als bij een natuurlijke zwangerschap.

Op 16 september 2009 werd ons tweede dochtertje Hinata geboren. Natuurlijk meteen dat kleine lijfje van kop tot teen bekijken om zeker te zijn dat alles ok is… En hoe voelt dat, een baby zonder EB? Enkele voorbeelden:

-          het kan, je baby ‘even snel’ een badje geven!

-          Wanneer je kleertjes krijgt, moet je ze niet meer wegleggen omdat er te harde naden in zitten.

-          Af en toe toch nog even van kop tot teen checken of er niets is

-          Geen lekkende pampers omdat de elastieken aan de billetjes niet doorgeknipt hoeven worden.

IVF was dus zeker de moeite waard voor ons. Ok, je moet als moeder wat gepruts aan je lichaam doorstaan, maar als je dan een EB-vrij kindje in je armen kan sluiten, is dat een goede ruil. De kosten bleven ook beperkt dankzij de tussenkomst van de mutualiteit tot 6 IVF-pogingen.  

november 2009

Meer info

Meer info

EB en zwanger worden … Pre-implantatie genetische diagnose

Het Centrum voor Medische Genetica (CMG) en het Centrum voor Reproductieve Geneeskunde (CRG) van het UZ Brussel nodigden de patiëntenorganisaties uit op een Symposium "Pre-Implantatie Genetische Diagnostiek voor Erfelijke Aandoeningen" op 24 maart 2012. We kregen er informatie over de mogelijkheden om via prenatale testing of pre-implantatie genetische diagnose (PGD) erfelijke aandoeningen te voorkomen.

PGD houdt in dat embryo’s genetisch worden onderzocht voor ze in de baarmoeder worden “geïmplanteerd” of teruggeplaatst. De embryo’s moeten zich in vitro (buiten het lichaam) kunnen ontwikkelen, zodat ze kunnen worden afgezonderd voor het labo-onderzoek. Dat betekent dus dat je een IVF-behandeling moet ondergaan (IVF = in-vitrofertilisatie). Daarom verloopt een PGD-behandeling in nauwe samenwerking tussen het CMG en het CRG van UZ Brussel. Samen vormen ze de PGD-kliniek.

Lees meer op de website van de Brusselse PGD-kliniek

Op de website van EUROGENTEST kan je informatiefolders downloaden in 30 talen over DNA, overerving en genetische tests.

Publicaties

Schoolfolder "Epidermolysis bullosa op school"

Schoolfolder "Epidermolysis bullosa op school"

Downloaden

Bestellen

Schrijf je in op onze nieuwsbrief