Vlinderkind, een poëtische naam voor een zeldzame ziekte die dat veel minder is.  

Angèle is een meisje van 19 maanden dat niet helemaal is zoals de anderen. Ze lijdt aan een weinig bekende genetische ziekte, een zeer zeldzame en ernstige aandoening die haar huid extreem kwetsbaar maakt. Kinderen die aan deze ziekte lijden worden ook wel "vlinderkinderen" genoemd, omdat hun huid zo kwetsbaar is als de vleugels van een vlinder.

Dystrofische recessieve epidermolysis bullosa, een ernstige vorm van de ziekte EB

“Angèle is een vrolijk meisje dat graag lacht", zegt Sarah, "Altijd in beweging, een beetje een waaghals, ze gedraagt zich als een normaal kind. Maar toen ik haar bij haar geboorte in mijn armen hield, merkte ik meteen dat de huid ontbrak op een vinger. En later kreeg ze zweren op haar hoofd.”

Eerst wisten de artsen niet precies wat er mis was en ze brachten haar naar de neonatale intensieve zorg. Ze namen biopten van haar huid en stuurden die naar het  Necker-ziekenhuis in Parijs. De diagnose kregen we de week daarna te horen. Het was recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (EB), een zeer ernstige vorm van de ziekte die de diepe lagen van de huid aantast.

Angèle's huid is zo kwetsbaar omdat het een eiwit mist. Als je er te hard over wrijft gaat de huid kapot. “Onze wereld stortte in”, herinnert Sarah zich. "De prognose was niet goed. We kregen te horen dat ze niet lang zou leven, dat haar vingers zouden vergroeien, dat ze misschien in een rolstoel terecht zou komen, ze zou groeiachterstand hebben (..) We dachten: welke hoop hadden we nog?"

Het dagelijks leven van een vlinderkind is zo anders dan het dagelijks leven van een gezond kind

Vlinderkinderen hebben een organisme dat zeer snel vermoeid raakt want het moet voortdurend genezen. Uiteindelijk kan een chronische ontsteking ontstaan waardoor de wonden niet meer kunnen sluiten en niet meer genezen, maar we weten nooit hoe dit kan evolueren.

Haar ouders vertellen dat Angèle momenteel goed wordt verzorgd in het EB-expertisecentrum van UZ Leuven (het enige in België). Ze groeit goed, haar gewicht is op schema, ze speelt en heeft plezier. "Wij hebben ondertussen geleerd hoe we haar wonden moeten verzorgen, haar voeden, welke medicijnen we haar moeten geven als ze pijn heeft, eerst was het morfine, nu zijn het klassieke pijnstillers. Maar je moet constant waakzaam zijn, haar lichaam 's morgens en ’s avonds inspecteren, zoeken naar wondjes, ons dagelijks leven heeft niets te maken met dat van een gezond kind."

Weinig vlinderkinderen bereiken volwassen leeftijd

In België treft de ziekte ongeveer 130 gezinnen (gekend bij Debra Belgium), jaarlijks worden 4 tot 5 kinderen geboren met EB. Weinig kinderen met de ernstige vorm van de ziekte bereiken de volwassenheid. De belangrijkste doodsoorzaak is huidkanker, die optreedt bij wonden die niet genezen.

Genezing is niet mogelijk. Maar twee zeer effectieve genezende zalven krijgen binnenkort groen licht van het EMA (Europees Geneesmiddelenbureau) en er lopen verschillende klinische proeven. Een andere hoop is gentherapie, waarbij de ontbrekende genen worden geïnjecteerd en de huid zichzelf normaal kan herstellen. "Maar we zijn er nog niet, we zullen nog enkele jaren moeten wachten voordat een behandeling beschikbaar zal zijn", zegt Caroline Colmant, dermatoloog bij het EB-expertisecentrum van UZ Leuven.

Een zware last om te dragen met daarbij ook nog problemen rond terugbetaling

De ouders die al een zware last dragen, krijgen daar nog administratieve problemen bovenop. Sarah klaagt over de aberratie van het systeem: "Angèle is 19 maanden oud, haar verbanden zijn nog steeds niet vergoed, we hebben al tussen de 10 en 15.000 euro betaald. We moeten regelmatig een door een arts bekrachtigd behandelplan naar het Bijzonder Solidariteitsfonds van het RIZIV sturen. Maar soms verandert de behandeling in de loop van de week. We vragen ons nog steeds af of we ooit zullen vergoed worden.”

Debra, een vereniging voor de "vlinderkinderen"

De vereniging Debra Belgium, die zich al 22 jaar inzet voor deze ziekte, ijvert bij het RIZIV en het ministerie van Volksgezondheid voor betere vergoeding. Haar coördinator, Ingrid Jageneau, legt uit: "22 jaar geleden zorgden wij ervoor dat de verbanden vergoed werden door het Bijzonder Solidariteitsfonds van het RIZIV, een systeem buiten de verplichte gezondheidszorg om, juist om terugbetalingen te vergemakkelijken.

Maar deze ziekte is slechts één van de 6.000 zeldzame ziekten die tot nu toe geïnventariseerd zijn. Wanneer een vlinderkind ter wereld komt, is het altijd de eerste in zijn gemeente. De apotheker, het ziekenfonds, de huisarts, niemand heeft echt informatie over de ziekte. Het kan maanden duren om iedereen uit te leggen wat het is en voor de vergoedingen volgen.”

Angèle's ouders willen geen medelijden. Ze zijn blij met de niet aflatende steun van hun familie en collega's van UCLouvain en hopen dat ze de zaak van vlinderkinderen vooruit hebben geholpen.

RTBF 12 okt 2022 om 06:44 - bijgewerkt 12 okt 2022 om 09:11

Door Pascale Bollekens met Ainhoa Ibarrola