Le Dr. Pieter Denorme : Registre d'EB de l'hôpital de la KU Leuven

Le Dr. Pieter Denorme est assistant en dermatologie. Certaines familles ont certainement déjà eu l’occasion de le rencontrer lors d’une consultation d’EB. Cet été, il a pris l’avion pour Dublin afin d’y participer à un exercice de réflexion internationale sur un registre international d’EB. Les connaissances qu’il y a acquises l’ont aidé dans la réalisation d’une mission qu’il s’était vu confier par l’Hôpital universitaire de Leuven et par Debra Belgium, à savoir l’établissement d’un registre d’EB.

Un registre d’EB est nécessaire, car les informations qui y seraient sauvegardées nous permettraient notamment :

• De mieux comprendre le lien entre le génotype (la mutation génétique responsable de l’EB) et le phénotype (les symptômes, la manière dont l’EB se manifeste)
• De mieux comprendre l’évolution naturelle des différents sous-types
• De sélectionner des patients pour des études scientifiques (participer à une étude reste bien évidemment sans engament) afin de développer d’éventuels traitements

L’établissement d’un registre est loin d’être une chose aisée. Non seulement, les informations doivent être sécurisées et dès lors sauvegardées au moyen de codes spécifiques. De plus, les informations relatives aux patients ne peuvent être partagées avec tout le monde en raison du secret professionnel médical. Un consentement éclairé du patient est requis. Ce document sera bientôt disponible lors de la consultation d’EB.

A l’avenir, les registres existants, qu’ils soient nationaux ou régionaux, seront regroupés dans un registre européen d’EB.

Si vous souhaitez avoir de plus amples informations à propos du registre central des maladies rares, n’hésitez pas à consulter le site web de l'ISP: registre central. 

Le Pr. Gunnar Naulaers : Soigner l’Epidermolyse bulleuse est beaucoup plus qu’uniquement soigner les plaies !

Le Pr. Naulaers a donné un résumé d’une présentation donnée l’année passée à Rotterdam par le Dr. Marie-Anne Morren (dermatologue) et Sam Geuens (psychologue) lors d’une formation sur les maladies bulleuses organisée par l’Association néerlandaise de formation permanente pour la dermatologie et la vénérologie.

Une approche holistique est nécessaire et celle-ci articule autour de 5 piliers :

1. Beaucoup de facteurs interviennent lors de l’évaluation des possibilités de guérison, à savoir le sous-type d’EB, le type de lésions, l’endroit des lésions, l’âge du patient, le statut nutritionnel.

2. Le patient occupe une place centrale : l’éducation et le soutien du patient, de sa famille et des dispensateurs de soins sont nécessaires dès la naissance. Un soutien psychosocial est assuré là où cela s’avère nécessaire.

3. Les soins locaux de plaies s’avèrent une tâche très complexe car les plaies présentent de grandes différences et l’utilisation de différents types de pansements est requise. L’objectif est de tendre vers des soins de plaies qui ne génèrent aucune douleur, y compris lorsqu’on procède à l’enlèvement d’anciens pansements. Il convient également d’accorder une attention toute particulière aux infections, à une guérison rapide et à d’éventuels indicateurs d’une malignité.

4. Un plan de traitement est individualisé, ce qui veut dire qu’il est fait sur mesure pour chaque patient. Ce plan de traitement tient également compte des besoins biologiques et psycho-sociaux.   

Les pansements peuvent être remboursés par le biais du Fonds spécial de Solidarité. Des problèmes se posent toutefois à nouveau en ce qui concerne les dossiers de demande et les critères sont également trop stricts, certainement pour ce qui est du suivi des plans de traitement. Espérons que les nouvelles négociations avec l’INAMI permettront d’apporter une solution.  

5. Un encadrement suffisant est nécessaire. Les patients se rendent à la consultation multidisciplinaire d’EB entre 1 et 4 fois par an en fonction de la gravité de leur maladie et de leur âge. Lors de cette consultation, les patients sont vus par l’infirmière spécialisée en EB, par le pédiatre, par le dermatologue et, selon les besoins individuels, par des spécialistes d’autres disciplines. Le service social peut également aider les patients et leur famille pour les demandes de remboursement des pansements par le FSS et pour d’autres interventions. Une collaboration avec le pédiatre et le médecin généraliste est également nécessaire pour les patients résidant chez eux. L’infirmière à domicile ou la famille doivent apprendre à prodiguer les soins quotidiens des plaies. Une collaboration est également mise en place avec le Centre médical universitaire de Groningue en vue d’un diagnostic et d’un deuxième avis pour les sous-types complexes d’EB. Un budget d’assistance personnelle peut être envisagé afin de décharger la famille ou en vue d’un logement autonome. Des collaborations avec l’équipe Kites sont parfois possibles pour des soins palliatifs à domicile.

Conclusion : le traitement de plaies est beaucoup plus que simplement appliquer un pansement. Chaque patient est différent et les soins sont adaptés individuellement en fonction de ce que le patient veut atteindre dans la vie.

Un réseau de dispensateurs de soins est nécessaire afin de pouvoir réaliser cet objectif, mais le secteur public n’offre malheureusement pas suffisamment de soutien et la prise en charge de l’EB est en outre déficitaire pour les hôpitaux.  

Dr. Marie-Anne Morren: étude cliniqiue de phase 3 pour une crème dermatologique

L’essai Essence est un essai clinique de phase 3 d’une crème destinée aux soins des bulles et des plaies des patients atteints d’EB. Les phases antérieures de l’essai ont déjà eu lieu aux Etats-Unis et dans certains centres européens. Amicus Therapeutics a décidé d’étendre l’essai à plus de 25 centres à travers le monde, dont le centre EB à l'Hôpital Universitaire de Leuven. En lire plus dans la rubrique Recherche scientifique