Zo voelt het leven als je EB hebt

Exon skipping voor recessieve dystrofische EB

Jeroen Bremer is een jonge onderzoeker bij de vakgroep Dermatologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Op 25 april 2018 promoveerde hij op exon skipping bij DEB. Lees meer op www.rug.nl

Hij gaf een interessante presentatie over exon skipping op de Ledendag van Debra Nederland, 29 oktober 2016.

“Als biotechnoloog houd ik mij veel bezig met DNA en RNA, de informatiedragers die dienen als de blauwdruk van al het leven. Bij patiënten met erfelijke EB zit er een fout in deze genetische informatie. In mijn onderzoek probeer ik met behulp van synthetisch RNA een klein stukje van de genetische informatie waarin de fout zich bevindt, een exon genoemd, te verwijderen. Dit noemen we exon skipping. We onderzoeken of we exon skipping kunnen gebruiken als therapie voor dystrofische EB. Hierbij ben ik vanaf het begin af aan betrokken geweest en ben zeer gemotiveerd om deze therapie naar de patiënt te brengen. Experimenten gefinancierd door stichting Vlinderkind hebben een Europese subsidieaanvraag mogelijk gemaakt waardoor het onderzoek wordt gefinancierd (E-RARE, Splice EB).​​​

Het is nog even wachten tot deze techniek bij mensen kan worden toegepast, maar het werkt in geval al bij muizen in het labo. Na de nodige klinische studies zal het hopelijk mogelijk zijn om een behandeling toe te dienen via een infuus. De verwachting is dat over 6 jaar de eerste patiënt zal kunnen worden behandeld. Het is in dit stadium nog niet duidelijk of een infuus een lange-termijneffect zal hebben of dat een wekelijkse of maandelijkse behandeling nodig zal zijn.

Deze behandelingstechniek is reeds toepasbaar voor de ziekte van Duchenne (een spierziekte die enkel jongens treft) en zal voor nog meer recessief overgeërfde zeldzame ziekten een oplossing kunnen zijn.

Exon skipping zal EB niet volledig genezen maar wel het ontbrekende eiwit Collageen 7 voor 35% weer gaan aanmaken. De huid zal redelijk stevig worden en zal bv. niet meer spontaan blaren maken."

Conclusie: exon skipping is geschikt voor de meest ernstige vorm van DEB. Verder onderzoek is nodig, met name op verbeteren van de efficiëntie. In het proefschrift is het pad van bench to bedside beschreven voor toekomstig onderzoek.

Bekijk de presentatie

 

Publicaties

Folder "Een huid als vleugels van papier"

Folder "Een huid als vleugels van papier"

Downloaden

Bestellen

Schrijf je in op onze nieuwsbrief