Zo voelt het leven als je EB hebt

EB-onderzoek: enkele scharnierdata

1913 

EB-gerelateerde kanker wordt voor het eerst beschreven 

1962 

Het verschil tussen de drie hoofdtypes (EBS, DEB, JEB) is duidelijk zichtbaar na onderzoek van een huidbiopt onder de microscoop 

1974

Eerste publicatie over verhoogd risico op kanker (plaveiselcelcarcinoom) bij RDEB

1980

Proteïnen die EB veroorzaken, zijn gekend

 

Prenatale diagnose mogelijk door middel van huidbiopt van foetus

1982

De eerste EB-genen worden geïdentificeerd

1990

Prenatale diagnose is mogelijk door middel van DNA-onderzoek

late '90

Tien genen gelinkt aan EB zijn gekend

2000

Beter begrip van de oorzaken van kanker bij RDEB

 

Pre-implantatiediagnose bij IVF is mogelijk (na DNA-test van embryo)

vanaf 2000 Experimenten bij muizen en honden met huidtransplantatie van gengecorrigeerde menselijke huidcellen voor genezing van RDEB
 

Preklinisch onderzoek bij muizen: menselijke huidcellen worden geïnjecteerd om RDEB te genezen

2006

Preklinisch onderzoek voor proteïnetherapie

 

Klinische studie: eerste huidtransplantatie van ex-vivo gengecorrigeerde huid bij de mens
vanaf 2010 Klinische studie: beenmergtransplantatie voor kinderen met DEB en JEB

2015

Mutaties worden sneller en gemakkelijker gevonden door whole genome sequencing (een techniek waarmee de complete DNA-sequentie van een organisme in kaart wordt gebracht)

 

Klinische studie: patiënten met RDEB krijgen een injectie met beenmergcellen

vanaf 2017

 Eerste klinische studies voor behandeling van RDEB door middel van gentherapie (transplantatie van genetisch gecorrigeerde huid)

2018

 Twintig genen gekend die te maken hebben met EB

2019

Wereldwijd zijn vele klinische studies bezig

Publicaties

Folder "Een huid als vleugels van papier"

Folder "Een huid als vleugels van papier"

Downloaden

Bestellen

Schrijf je in op onze nieuwsbrief