Zo voelt het leven als je EB hebt
Classificatie van EB
Consensusmeeting 2007
Op de consensusmeeting van 2007 is overeengekomen om EB onder te verdelen in vier hoofdtypen, gebaseerd op het niveau van de blaarvorming in de huid: EB simplex (EBS) met intraepidermale blaarvorming, junctionele EB (JEB) met een split door de lamina lucida, dystrophische EB (DEB) met blaarvorming in de sublamina densa zone, en Kindler syndroom met een gemengd-type blaarniveau.
Schema van de belangrijkste EB subtypes volgens de 2007 EB consensus, gebaseerd op Fine et al. (Lees de volledige publicatie).
| Niveau blaar | Hoofdtype EB | Subtype EB | Gemuteerde eiwitten |
|---|---|---|---|
| Intraepidermaal (‘epidermolytisch’) | EB Simplex (EBS) | Suprabasale EBS | plakophiline 1, desmoplakine, ? |
| Basale EBS | keratine 5 en 14 (zeldzaam: plectine, integrine α6β4, BP180) | ||
| Intralamina lucida (‘lucidolytisch’) | Junctionele EB (JEB) | JEB-H | laminine 332 |
| JEB, andere | laminine 332, BP180, integrine α6β4 | ||
| Sublamina densa (‘dermolytisch’) | Dystrofische EB (DEB) | Dominante DEB | type VII collageen |
| Recessieve DEB | type VII collageen | ||
| Gemengd | Kindler syndroom | FFH-1 (kindlin 1) |
De meest voorkomende subtypes van EB simplex (EBS)
| Hoofdtype | Subtype | Gemuteerd eiwit |
|---|---|---|
| Basaal | EBS, gelokaliseerd (EBS-loc) |
K5, K14 |
| EBS, Dowling-Meara (EBS-DM) | K5, K14 | |
| EBS, andere generaliseerd (EB, gen-nonDM) |
K5, K14 | |
| EBS met spier dystrofie (EBS-MD) | plectine |
De meest voorkomende subtypes van junctionele EB (JEB)
| Hoofdtype | Subtype | Gemuteerd eiwit |
|---|---|---|
| JEB, Herlitz (JEB-H) | - | laminine 332 |
| JEB, andere (JEB-O) | JEB, non-Herlitz, gegeneraliseerd (JEB-nH gen) | laminine 332, type XVII collageen |
| JEB, non-Herllitz, gelokaliseerd (JEB-nH loc) | type XVII collageen | |
| JEB met pyloor atresie (JEB-PA) | integrine α6β4 |
De meest voorkomende subtypes van dystrofische EB (DEB)
| Hoofdtype | Subtype | Gemuteerd eiwit |
|---|---|---|
| Dominante DEB (DDEB) | DDEB, gegeneraliseerd (DDEB-gen) | type VII collageen |
| Recessieve DEB (RDEB) | RDEB, ernstig gegeneraliseerd (RDEB-sev gen) |
type VII collageen |
| RDEB, generaliseerd andere (RDEB-O) | type VII collageen |
Consensusmeeting 2014
Sinds de laatste consensus (publicatie maart 2014) werden de namen van sommige subtypes gewijzigd.
De onderverdeling in vier hoofdtypen blijft ongewijzigd: EB simplex (EBS), junctionele EB (JEB), dystrofische EB (DEB) en Kindler syndroom.
Sommige subtypes werden vroeger genoemd naar de onderzoekers die het type hadden ontdekt. In de nieuwe classificatie zijn deze eponiemen verwijderd.
Voor de patiënt verandert er uiteraard niets. Alleen de naam van het subytpe is nu anders.
| Oude naam | Nieuwe naam |
|---|---|
| EBS Weber Cockayne | EBS localised |
| EBS Koebner | EBS generalised intermediate |
| EBS Dowling Meara | EBS generalised severe |
| JEB Herlitz | JEB generalised severe |
| JEB non-Herlitz | JEB generalised intermediate |
| DDEB Cockayne-Touraine & Pasini | DDEB generalised |
| RDEB Hallopeau-Siemens | RDEB generalised severe |
| RDEB non-Hallopeau-Siemens | RDEB generalised intermediate |
Consensusmeeting 2019
De laatste EB-classificatievergadering had plaats in Londen in april 2019. Dit was nodig omdat er sinds de vorige consensusmeeting in 2014 nieuwe genen en klinische subytpes werden geïdentificeerd. Het is belangrijk om regelmatig bij te sturen want nieuwe kennis heeft gevolgen voor de zorg en voor het wetenschappelijk onderzoek naar diagnose en behandeling.
Wat wisten we al?
- EB is een groep van genetische ziekten met blaarvorming
- De laatste aanbevelingen voor diagnose en classificatie dateren van 2014
Wat is nieuw in deze studie?
- We introduceren het concept van “genetische ziekten met huidfragiliteit”, met de klassieke EB als prototype.
- Volgende aspecten werden herzien: klinische en genetische aspecten, de correlatie genotype-fenotype, factoren die de ziektesymptomen kunnen veranderen en het ziekteverloop van EB.
De resultaten werden gepubliceerd op 4 februari 2020. Lees meer in het Open access artikel in British Journal of Dermatology: Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility
