Voici à quoi ressemble la vie avec l'EB

Classification des sous-types d'EB

Réunion de consensus 2007

Selon la classification actuelle (depuis la dernière réunion de consensus à Vienne en 2007) l’épidermolyses bulleuse est classifiée en 4 groupes, selon le niveau du clivage (et donc la formation de bulles) : l’EB Simple (EBS, clivage dans la couche basale), l’EB jonctionnelle (JEB, clivage dans la lamina lucida de la membrane basale), l’EB dystrophique (DEB, clivage sous la lamina densa) et enfin le syndrome de Kindler, pour lequel le clivage se fait à des niveaux variables.  

Schéma des sous-types les plus courants selon le consensus de 2007, basé sur Fine et al. (Lire la publication)

Niveau de  la bulle Types  d'EB Sous-types  d'EB Protéine anormale
Intraepidermale (‘épidermolytique’) EB Simple (EBS) EBS Suprabasale  plakophiline 1, desmoplakine, ?
    EBS basale  keratine 5 en 14 (plus rare : plectine, integrine α6β4, BP180)
Intralamina lucida (‘lucidolytique’) EB Jonctionnelle (JEB) JEB-Herlitz  laminine 332
    JEB, autre  laminine 332, BP180, integrine α6β4
Sublamina densa (‘dermolytique’) EB Dystrofique (DEB) DEB Dominante  collagène de type VII
    DEB Recessive  collagène de type VII
Mixte Syndrome de Kindler    FFH-1 (kindlin 1)

Les sous-types les plus courants d'EB Simple (EBS)

Sous-type majeur Sous-type mineur Protéine anormale
Basale EBS, localisée (EBS-loc) 
K5, K14
  EBS, Dowling-Meara (EBS-DM) K5, K14
  EBS, généralisé autre (EBS, gen-nonDM)             ] K5, K14
  EBS avec dystrophie musculaire (EBS-MD) plectine

Les sous-types les plus courants d'EB jonctionnelle (JEB) 

Sous-type majeur Sous-type mineur Protéine anormale
JEB, Herlitz (JEB-H) - laminine 332
JEB, autre (JEB-O) JEB, non-Herlitz, généralisée (JEB-nH gen) [5] laminine 332, collagène de type XVII 
  JEB, non-Herllitz, localisé (JEB-nH loc) collagène de type XVII 
  JEB avec atrésie pylorique (JEB-PA) integrine α6β4

 

Les sous-types les plus courants d'EB dystrophique (DEB)

Sous-type majeur Sous-type mineur Protéine anormale
DEB Dominante (DDEB) DDEB, généralisée (DDEB-gen) collagène de type VII 
DEB Récessive (RDEB) RDEB, sévère généralisée (RDEB-sev gen)           ] collagène de type VII 
  RDEB, généralisée autre (RDEB-O) collagène de type VII 

Réunion de consensus 2014

Depuis le dernier consensus (publication de mars 2014), les noms de certains sous-types ont été modifiés.

La subdivision en quatre types principaux demeure inchangée : l’EB simple (EBS), l’EB jonctionnelle (EBJ), l’EB distrophique (EBD) et le syndrome de Kindler.

Auparavant, certains sous-types devaient leur nom aux chercheurs qui les avaient découverts. Ces éponymes ont été supprimés dans la nouvelle classification.

Ces modifications n’ont bien évidemment aucune influence sur le patient. Seul le nom du sous-type a changé. 

avant le concensus de 2014 après le consensus de 2014
EBS Weber Cockayne EBS localised
EBS Koebner EBS generalised intermediate
EBS Dowling Meara EBS generalised severe
JEB Herlitz JEB generalised severe
JEB non-Herlitz JEB generalised intermediate
DDEB Cockayne-Touraine & Pasini DDEB generalised
RDEB Hallopeau-Siemens RDEB generalised severe
RDEB non-Hallopeau-Siemens RDEB generalised intermediate

 

Réunion de consensus 2019

Publication d'un rapport de consensus sur la nouvelle classification de l'EB

C’est en avril 2019 que la dernière réunion consacrée à la classification de l’EB s’est tenue à Londres. Cette réunion était devenue nécessaire en raison de l’identification de nouveaux gènes et de sous-types cliniques depuis la dernière réunion de consensus en 2014. Il est important de faire des mises à jour régulières car les nouvelles connaissances acquises ont des implications pour les soins et pour la recherche scientifique en matière de diagnostics et de traitements.

Que savions-nous déjà ?

  • L’EB est un groupe de maladies génétiques donnant lieu à la formation de bulles
  • Les dernières recommandations en matière de diagnostic et de classification datent de 2014

Quelles sont les nouveautés de cette étude ?

  • Le concept de "maladies génétiques avec une fragilité de la peau" est introduit et l'EB classique est considérée comme un prototype.
  • Les aspects suivants ont été révisés : les aspects cliniques et génétiques, la corrélation entre le génotype et le phénotype, les facteurs qui peuvent modifier les symptômes de la maladie et l'évolution de l'EB.
  • D'autres maladies présentant une fragilité de la peau, telles que les “peeling skin disorders”, les “erosive disorders”, les “hyperkeratotic disorders”, ainsi que les maladies du tissu conjonctif présentant une fragilité de la peau, sont classées dans une catégorie distincte. Ces maladies de la peau, qui sont étroitement liées à l’EB, doivent être classifiées dans la même catégorie que l’EB et bénéficier des mêmes prises en charge médicale et socio-économique.

Les résultats ont été publiés le 4 février 2020. Vous avez la possibilité de consulter gratuitement l’article paru dans le British Journal of Dermatology en cliquant sur le lien suivant : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/bjd.18921

 

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Dépliant "L'épidermolyse bulleuse à l'école"

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