Voici à quoi ressemble la vie avec l'EB
Classification des sous-types d'EB
Réunion de consensus 2007
Selon la classification actuelle (depuis la dernière réunion de consensus à Vienne en 2007) l’épidermolyses bulleuse est classifiée en 4 groupes, selon le niveau du clivage (et donc la formation de bulles) : l’EB Simple (EBS, clivage dans la couche basale), l’EB jonctionnelle (JEB, clivage dans la lamina lucida de la membrane basale), l’EB dystrophique (DEB, clivage sous la lamina densa) et enfin le syndrome de Kindler, pour lequel le clivage se fait à des niveaux variables.
Schéma des sous-types les plus courants selon le consensus de 2007, basé sur Fine et al. (Lire la publication)
| Niveau de la bulle | Types d'EB | Sous-types d'EB | Protéine anormale |
|---|---|---|---|
| Intraepidermale (‘épidermolytique’) | EB Simple (EBS) | EBS Suprabasale | plakophiline 1, desmoplakine, ? |
| EBS basale | keratine 5 en 14 (plus rare : plectine, integrine α6β4, BP180) | ||
| Intralamina lucida (‘lucidolytique’) | EB Jonctionnelle (JEB) | JEB-Herlitz | laminine 332 |
| JEB, autre | laminine 332, BP180, integrine α6β4 | ||
| Sublamina densa (‘dermolytique’) | EB Dystrofique (DEB) | DEB Dominante | collagène de type VII |
| DEB Recessive | collagène de type VII | ||
| Mixte | Syndrome de Kindler | FFH-1 (kindlin 1) |
Les sous-types les plus courants d'EB Simple (EBS)
| Sous-type majeur | Sous-type mineur | Protéine anormale |
|---|---|---|
| Basale | EBS, localisée (EBS-loc) |
K5, K14 |
| EBS, Dowling-Meara (EBS-DM) | K5, K14 | |
| EBS, généralisé autre (EBS, gen-nonDM) ] | K5, K14 | |
| EBS avec dystrophie musculaire (EBS-MD) | plectine |
Les sous-types les plus courants d'EB jonctionnelle (JEB)
| Sous-type majeur | Sous-type mineur | Protéine anormale |
|---|---|---|
| JEB, Herlitz (JEB-H) | - | laminine 332 |
| JEB, autre (JEB-O) | JEB, non-Herlitz, généralisée (JEB-nH gen) [5] | laminine 332, collagène de type XVII |
| JEB, non-Herllitz, localisé (JEB-nH loc) | collagène de type XVII | |
| JEB avec atrésie pylorique (JEB-PA) | integrine α6β4 |
Les sous-types les plus courants d'EB dystrophique (DEB)
| Sous-type majeur | Sous-type mineur | Protéine anormale |
|---|---|---|
| DEB Dominante (DDEB) | DDEB, généralisée (DDEB-gen) | collagène de type VII |
| DEB Récessive (RDEB) | RDEB, sévère généralisée (RDEB-sev gen) ] | collagène de type VII |
| RDEB, généralisée autre (RDEB-O) | collagène de type VII |
Réunion de consensus 2014
Depuis le dernier consensus (publication de mars 2014), les noms de certains sous-types ont été modifiés.
La subdivision en quatre types principaux demeure inchangée : l’EB simple (EBS), l’EB jonctionnelle (EBJ), l’EB distrophique (EBD) et le syndrome de Kindler.
Auparavant, certains sous-types devaient leur nom aux chercheurs qui les avaient découverts. Ces éponymes ont été supprimés dans la nouvelle classification.
Ces modifications n’ont bien évidemment aucune influence sur le patient. Seul le nom du sous-type a changé.
| avant le concensus de 2014 | après le consensus de 2014 |
|---|---|
| EBS Weber Cockayne | EBS localised |
| EBS Koebner | EBS generalised intermediate |
| EBS Dowling Meara | EBS generalised severe |
| JEB Herlitz | JEB generalised severe |
| JEB non-Herlitz | JEB generalised intermediate |
| DDEB Cockayne-Touraine & Pasini | DDEB generalised |
| RDEB Hallopeau-Siemens | RDEB generalised severe |
| RDEB non-Hallopeau-Siemens | RDEB generalised intermediate |
Réunion de consensus 2019
Publication d'un rapport de consensus sur la nouvelle classification de l'EB
C’est en avril 2019 que la dernière réunion consacrée à la classification de l’EB s’est tenue à Londres. Cette réunion était devenue nécessaire en raison de l’identification de nouveaux gènes et de sous-types cliniques depuis la dernière réunion de consensus en 2014. Il est important de faire des mises à jour régulières car les nouvelles connaissances acquises ont des implications pour les soins et pour la recherche scientifique en matière de diagnostics et de traitements.
Que savions-nous déjà ?
- L’EB est un groupe de maladies génétiques donnant lieu à la formation de bulles
- Les dernières recommandations en matière de diagnostic et de classification datent de 2014
Quelles sont les nouveautés de cette étude ?
- Le concept de "maladies génétiques avec une fragilité de la peau" est introduit et l'EB classique est considérée comme un prototype.
- Les aspects suivants ont été révisés : les aspects cliniques et génétiques, la corrélation entre le génotype et le phénotype, les facteurs qui peuvent modifier les symptômes de la maladie et l'évolution de l'EB.
- D'autres maladies présentant une fragilité de la peau, telles que les “peeling skin disorders”, les “erosive disorders”, les “hyperkeratotic disorders”, ainsi que les maladies du tissu conjonctif présentant une fragilité de la peau, sont classées dans une catégorie distincte. Ces maladies de la peau, qui sont étroitement liées à l’EB, doivent être classifiées dans la même catégorie que l’EB et bénéficier des mêmes prises en charge médicale et socio-économique.
Les résultats ont été publiés le 4 février 2020. Vous avez la possibilité de consulter gratuitement l’article paru dans le British Journal of Dermatology en cliquant sur le lien suivant : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/bjd.18921
