Zo voelt het leven als je EB hebt
Internationaal register voor Dystrofische Epidermolysis Bullosa
Waarom een internationaal DEB-Register?
Het Internationaal DEB-Register werd opgesteld om alle clinici en wetenschappers te helpen die werken rond dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) en het COL7A1-gen. Het register omvat alle DEB-patiënten die al werden beschreven in de medische literatuur en vermeldt hun COL7A1-genotype en moleculaire fenotypes (d.w.z. resultaten van immunofluorescentie en elektronenmicroscopie).
Het staat clinici en wetenschappers kunnen het register vrij gebruiken bij hun onderzoek. Dit nieuwe register werd nog niet gepubliceerd, dus gelieve bij gebruik de volgende vermelding te hanteren:
1. Van den Akker PC, Jonkman MF, Rengaw T, Bruckner-Tuderman L, Has C, Bauer JW, Klausegger A, Zambruno G, Castiglia D, Mellerio JE, McGrath JA, Van Essen AJ, Hofstra RM, Swertz MA. Het internationale dystrofische epidermolysis bullosa patiëntenregister: een online databank van dystrofische epidermolysis bullosa patiënten en hun COL7A1-mutaties. Hum. Mutat. 2011 Oct;32(10):1100-7. Pubmed ID: 21681854
2. Wertheim-Tysarowska K, Sobczynska-Tomaszewska A, Kowalewski C, Skronski M, Swieckowski G, Kutkowska-Kazmierczak A, Wozniak K, Bal J. De COL7A1-mutatie databank. Hum. Mutat. 2012 Feb;33(2):327-31. Pubmed ID: 22058051
https://molgenis03.target.rug.nl/
http://www.debra-international.org/med-professionals/deb-patient-registry.html
