Zo voelt het leven als je EB hebt

Recent nieuws

Masterstudent gezocht voor "cost of illness" studie

Wat is de totale kostprijs van de behandeling van epidermolysis bullosa (EB)? 

Voor verzorgingsmateriaal is er terugbetaling voorzien via het Bijzonder Solidariteitsfonds van het RIZIV. Maar er is nog zoveel meer ...

Bij deze cost of illness studie zal gekeken worden naar

  • directe medische kosten zoals verbanden, zalven, windels; 
  • indirecte medische kosten bv. de behandeling van kanker, waar helaas vele patiënten mee te maken krijgen; 
  • directe niet-medische kosten bv. de verbouwing van de badkamer; 
  • indirecte niet-medische kosten bv. ouders die niet of slechts deeltijds kunnen gaan werken, vervoer, opvang…

Eens alle kosten in kaart gebracht zijn, worden de kosten getoetst aan de hand van een interview met EB-patiënten of hun ouders.

Vervolgens kan nagegaan worden welke determinanten bepalen of kosten toenemen of afnemen (inkom ouders, verschillende vorm van EB, …), kortom welke variaties er zijn in kosten.

Over enkele jaren kunnen deze kosten vergeleken worden met de kosten van nieuwe behandelingen/therapieën. 

Studeer je Management en Beleid van Gezondheidszorg en ben je geïnteresseerd in deze masterproef? Contacteer Wetenschapswinkel.be 

Nieuw weesgeneesmiddel voor epidermolysis bullosa?

Nieuw weesgeneesmiddel voor epidermolysis bullosa?

Ex vivo geëxpandeerde autologe keratinocyten getransduceerd met retrovirale vector die het COL7A1- gen bevat (ook gekend onder de naam EB101)

Op 27 februari 2017 werd de aanwijzing als weesgeneesmiddel (Orphan Designation EU/3/17/1835) door de Europese Commissie toegekend aan het Spaanse Ser-mes Planificación SL, voor de behandeling van epidermolysis bullosa.

Welke werking wordt verwacht van dit geneesmiddel?

Dit geneesmiddel wordt individueel ontwikkeld voor elke patiënt die EB heeft door een mutatie in het COL7A1 gen.

Dit gen produceert bij gezonden mensen het huideiwit collagen 7, dat de verschillende huidlagen bij elkaar houdt. Het geneesmiddel bestaat uit de huidcellen (de “keratinocyten” genoemd) van de patiënt, die in het laboratorium werden gewijzigd door middel van een virus. Dit virus werd speciaal ontwikkeld als transportmiddel om het normale COL7A1 gen tot in de cellen te brengen. De gewijzigde cellen worden gekweekt tot een huidlaag die vervolgens terug wordt getransplanteerd bij de patiënt.

Men verwacht dat de gewijzigde huidcellen normaal zullen groeien en collageen 7 zullen gaan produceren. Op die manier wordt de oorzaak van de ziekte aangepakt, zullen de blaren sneller genezen en zullen er minder (geen?) nieuwe blaren ontstaan.

Wat is een weesgeneesmiddel? 

Nieuwe onderzoeksprojecten van start in 2017

Nieuwe onderzoeksprojecten van start in 2017

Na de oproep tot het indienen van onderzoeksvoorstellen, die vorig jaar werd gelanceerd voor de vier onderzoeksprioriteiten van DEBRA International, hebben verschillende nieuwe projecten een financiering gekregen. 

Redactie: Dr. Clare Robinson, Onderzoeksverantwoordelijke DEBRA International

Lees meer

Klinische studie voor huidcrème SD-101 nu ook in België

Klinische studie voor huidcrème SD-101 nu ook in België

Deelname aan ESSENCE - STUDIE van huidcrème SD-101 mogelijk in België vanaf november 2016. 

De Essence studie is een klinische studie fase-3, van een huidcrème voor de verzorging van blaren en wonden bij EB.

Vorige fasen van de studie liepen reeds in de VS en in enkele Europese centra. Amicus Therapeutics breidt de studie nu uit naar meer dan 25 centra wereldwijd, o.a. in het EB-centrum te Leuven.  

Lees meer

Exon skipping voor recessieve dystrofische EB

Exon skipping voor recessieve dystrofische EB

Jeroen Bremer, een jonge onderzoeker bij de vakgroep Dermatologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen, gaf een presentatie over exon skipping op de ledendag van Debra Nederland, op 29 oktober 2016. 

Lees meer

Nederlandse stichting Zeldzame Ziekenfonds steunt onderzoek naar EB

Nederlandse stichting Zeldzame Ziekenfonds steunt onderzoek naar EB

Op 2 juni 2016 ontving Prof. Dr. Jonkman (UMCG) een donatie van 250.000 euro van de stichting Zeldzame Ziektenfonds, voor een belangrijk onderzoek naar EB, nl. naar de techniek van exon skipping.

 

Lees meer

Onderzoek naar cannabis bij EB

Onderzoek naar cannabis bij EB

Bij verschillende ziektes helpt medicinale cannabis om pijn en jeuk te beheersen, dus waarom niet bij EB? 

Het UMC Groningen gaat dit uitzoeken. 

Lees meer

Ontwikkeling van een nieuw RNA geneesmiddel voor EB

Ontwikkeling van een nieuw RNA geneesmiddel voor EB

"Ons doel is om het leven van patiënten te verbeteren door het creëren van een veilig, effectief en innovatief geneesmiddel dat echt een verschil maakt."

Met trots kondigt Professor Marcel Jonkman, hoofd van het centrum voor blaarziekten in het UMCG Groningen, aan dat onlangs is gestart met een nieuw farmaceutisch bedrijf, Philae Pharmaceuticals, gericht op de ontwikkeling van een innovatief medicijn voor epidermolysis bullosa (EB).

Lees meer

DEBRA International Research Symposium EB2015

DEBRA International Research Symposium EB2015

Op weg naar behandeling en genezing van Epidermolysis Bullosa: verslag van het DEBRA International Research Symposium EB2015.

Tijdens de Onderzoeksconferentie van Debra International in mei 2015 kwamen onderzoekers en klinische professionals van over de hele wereld samen. Allemaal verrichten ze baanbrekend werk in het onderzoek naar EB.

In de loop van de conferentie werd gepraat over de allernieuwste benaderingen in tal van medische disciplines en de deelnemers waren zichtbaar opgetogen door het optimisme omtrent de toepassing van nieuwe sequentietechnieken, genome editing, proteïnetherapie, autologe en allogene stamceltherapie, innovaties op het vlak van kankerbiologie, omgekeerd mozaïcisme, en geïnduceerde pluripotente stamceltechnieken, met als doel de ontwikkeling van nieuwe therapieën voor EB.

Heel wat deskundigen met jaren ervaring in onderzoek naar EB waren bijzonder enthousiast en hadden, misschien wel voor het eerst, het gevoel dat er een vastberadenheid is om met die nieuwe tools EB doeltreffend aan te pakken.

Momenteel worden verschillende complementaire benaderingen ingezet ter verbetering van de levenskwaliteit en, uiteindelijk, de genezing van patiënten met EB - een aandoening die nu nog onbehandelbaar is.

Lees het volledige artikel:  Progress toward Treatment and Cure of Epidermolysis Bullosa: Summary of the Debra International Research Symposium EB2015

Journal of Investigative Dermatology (2016), Volume 136

 Uitto J1Bruckner-Tuderman L2Christiano AM3McGrath JA4Has C2South AP5Kopelan B6Robinson EC7

Internationaal register voor Dystrofische Epidermolysis Bullosa

Internationaal register voor Dystrofische Epidermolysis Bullosa

Dit Internationaal DEB-Register vloeit voort uit de vruchtbare samenwerking tussen de International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry (www.deb-central.org) en de COL7A1 Variant Database (www.col7.info). De bouw en het onderhoud ervan worden financieel ondersteund door de Nederlandse Stichting Vlinderkind (www.vlinderkind.nl). 

Trekkers van het DEB-Register zijn Peter van den Akker uit Groningen, en Katarzyna Wertheim uit Warschau.

Lees meer

GENEGRAFT project - update mei 2015

GENEGRAFT project - update mei 2015

Het GENEGRAFT-project, dat wordt gefinancierd door de EU, heeft een veiliger vector ontwikkeld ter correctie van het collageen 7-gen en plant in 2016 een beperkte klinische studie in Europa voor het testen van de verdraagbaarheid en werkzaamheid.

Lees meer

2014 International Research Symposium

2014 International Research Symposium

Deze driejaarlijkse meeting vond begin mei plaats in Atlanta, V.S.

Tijdens dit 2,5 dagen durende evenement stonden 40 presentaties en drie workshops op het programma met maar liefst 100 deelnemers uit de hele wereld. Er werden dertig wetenschappelijke posters voorgesteld. 

Lees meer

Test van een huidcrème voor EBS, RDEB en JEB: klinische fase 3-studie

Test van een huidcrème voor EBS, RDEB en JEB:  klinische fase 3-studie

De klinische studie zal de verbeterde wondheling, evenals de vermindering van jeuk en blaarvorming bij EB beoordelen. Deze studie wordt binnenkort gestart in de V.S. en in Europa.

Lees meer

Klinische studie voor stamceltherapie voor EB in Nederland

Klinische studie voor stamceltherapie voor EB in Nederland

Twee Nederlandse ziekenhuizen hebben de handen ineen geslagen voor een studie voor stamceltransplantatie bij mensen met RDEB.

De behandeling wordt vergoed door het basispakket van de Nederlandse zorgverzekering. 

Lees meer

Gentherapie voor junctionele EB nieuw leven ingeblazen in Salzburg, Oostenrijk

Gentherapie voor junctionele EB nieuw leven ingeblazen in Salzburg, Oostenrijk

In een studie volgend op de eerste klinische studie rond EB-gentherapie die in 2006 werd uitgevoerd op één patiënt in Italië, werd een tweede JEB-patiënt onlangs behandeld met een zogenaamde ex vivo gentherapie. (20.08.2014)

 

Lees meer

Positieve start voor het onderzoek naar gentherapie in Stanford, VS

Positieve start voor het onderzoek naar gentherapie in Stanford, VS

Na een nauwgezette voorbereiding van vele jaren, zijn professor Alfred Lane en een sterk team van onderzoekers aan de universiteit van Stanford in Californië (VS) gestart met een klinische studie voor het testen van de doeltreffendheid van een mogelijke behandeling van RDEB. 

Deze benadering omvat het afnemen van monsters van de eigen keratinocyten (huidcellen) en het gebruik van speciaal aangepaste virussen om complete kopieën van het collageen 7-gen over te dragen in het laboratorium. De cellen worden dan gekweekt in lagen van epidermis (huid) en getransplanteerd op wonden op het lichaam van de patiënt.

Lees meer

Veelbelovende zalf DIACEREÏNE krijgt status "weesgeneesmiddel"

Veelbelovende zalf DIACEREÏNE krijgt status "weesgeneesmiddel"

Er is momenteel geen remedie voor epidermolysis bullosa, maar wereldwijd wordt intensief onderzoek gevoerd naar benaderingen die helend en verlichtend werken. De huidige behandeling is beperkt tot het temperen van de symptomen, het nauwgezet verbinden van de wonden en het verlichten van pijn. Maar ook hier zijn nieuwe, nog effectievere opties nodig.

Uit een klinische verkennende studie, uitgevoerd in de onderzoekseenheid van het EB-Haus in Salzburg, is gebleken dat de diacereïnezalf leidt tot een betere stabiliteit van de huid en een vermindering van de vorming van pijnlijke blaren bij patiënten met EB.

Lees meer

Weesgeneesmiddel allontoïne

Weesgeneesmiddel allontoïne

Op 16 januari 2014 werd de aanwijzing als weesgeneesmiddel (EU/3/13/1232) door de Europese Commissie toegekend aan ORS Oxford Ltd, Verenigd Koninkrijk, voor allantoïne voor de behandeling van epidermolysis bullosa.

Lees meer

Versla de bacterie: onderzoek in Groningen

Te genezen is EB nog niet. Maar, met een goede verzorging kan wel veel van de vaak ondraaglijke pijn worden weggenomen.

Een belangrijk probleem hierbij zijn de vaak chronische wondinfecties. Voor bacteriën is de openliggende huid een waar paradijs. De infecties die ze veroorzaken kunnen kortstondig bestreden worden. Maar elke keer als de bacterie overwonnen lijkt, duikt hij in een net iets andere variant weer op.

Microbioloog Jan Maarten wil de oorzaken hiervan achterhalen en onderzoekt met zijn team waarom de bacteriën het juist in de huidwonden van EB-patiënten zo goed doen.

 

Lees meer

SHIRE neemt LOTUS REPAIR over

SHIRE neemt LOTUS REPAIR over

Shire (afdeling Human Genetic Therapies) heeft een overeenkomst getekend om Lotus Tissue Repair over te nemen. 

Lotus Tissue Repair ontwikkelt momenteel een C7 proteïne-vervangende therapie voor dystrofische EB (DEB).

Lees meer

Onderzoek in UMC Groningen, Nederland

Een overwegend jong en enthousiast team van onderzoekers binnen het Universitair medisch centrum Groningen (UMCG), onder leiding van prof. dr. M. Jonkman, houdt zich dagelijks bezig met het zoeken naar genezingsmogelijkheden voor EB. 

De website van Stichting Vlinderkind laat zien waar zij zich momenteel mee bezig houden! 

Publicaties

Schoolfolder "Epidermolysis bullosa op school"

Schoolfolder "Epidermolysis bullosa op school"

Downloaden

Bestellen

Schrijf je in op onze nieuwsbrief