Zo voelt het leven als je EB hebt

Klinische studie voor stamceltherapie voor EB in Nederland

Inleiding: hoe werkt stamceltransplantatie?

Hematopoietische stamceltransplantatie is een bekende vorm van behandeling voor kinderleukemie. Recentelijk heeft stamceltransplantatie ook een belangrijke rol gekregen bij zeldzame ‘goedaardige’ aandoeningen zoals juveniele idiopatische artritis (een soort reuma) en stofwisselingsziekten bij kinderen.

Haematopoietische stamcellen zijn naïeve voorloper-bloedcellen die onder andere in het beenmerg voorkomen en nog niet gedifferentieerd zijn naar een bepaald type cel, zoals een rode bloedcel.

Het idee achter stamceltransplantatie is om veel van die naïeve cellen te transplanteren met het doel dat ze zich nestelen in het doelorgaan en daar het afwezige eiwit aanmaken of indirect laten aanmaken. De reconstitutie van het doelorgaan moet leiden tot verbetering en/of genezing van de ziekte. 

Onderzoek naar het gebruik van stamcellen in huid

De laatste 4 jaren is er veel onderzoek gedaan naar het gebruik van stamcellen in huid.

Een baanbrekende studie werd in 2010 gepubliceerd in de New England Journal of Medicine over de toepassing in EB door onderzoekers uit Minnesota (VS). Zeven patiënten met ernstige RDEB kregen stamceltransplantatie. Alle patiënten toonden verbetering van de lichamelijk klachten, te weten minder blaarvorming, genezing van chronische wonden en minder pijnklachten. 

Navelstrengbloed en mesenchymale stamcellen: beter beschikbare en veiliger bron van stamcellen

Stamceltransplantatie is een zware en zeer belastende behandeling voor zieke kinderen en niet zonder risico.

Wij kiezen voor een vergelijkbare behandeling als die in Minnesota, maar dan met meer veiligheid, waarbij de stamcellen uit een andere bron komen. Onderzoek heeft uitgewezen dat navelstrengbloed een beter beschikbare en veiligere bron van stamcellen is. Navelstrengbloed bevat meer naïeve cellen. Die cellen hebben een groter kans om naar de juist cellen in de huid te gaan differentiëren.

Samen met het navelstrengbloed zullen we mesenchymale stamcellen mee transplanteren.

Mesenchymale stamcellen zijn naïeve bindweefselcellen die geïsoleerd zijn uit het beenmerg en bijdragen aan de wondgenezing. Hematologisch onderzoek wijst uit dat wanneer mesenchymale stamcellen vroeg na een gewone stamceltransplantatie per infuus worden toegediend, deze ervoor zorgen dat het navelstrengbloed goed kan innestelen in de huid. Dit zorgt er ook voor dat de transplantatie succesvol kan verlopen, en vermindert de kans op een afstotingsziekte, waarbij men kan overlijden.

Nieuwsjaarsduik Zeldzame Ziektenfonds 2013

Dankzij financiële bijdragen van Debra Nederland, Debra België, Vlinderkind en het Nederlandse Zeldzame Ziektenfonds, worden aan de trial met navelstrengbloed ook stamcellen toegevoegd om de werking van stamceltransplantatie te verbeteren. 

Klinische studie in Groningen en Utrecht: Europese primeur

Twee Nederlanse ziekenhuizen hebben de handen ineen geslagen voor een studie voor stamceltransplantatie bij mensen met RDEB.

Het Centrum voor Blaarziekten in het Universitair Medisch Centrum Groningen is het expertise centrum voor blaarziekten in Nederland. Bijna alle van de ongeveer 700 EB patiënten in Nederland en België zijn hier bekend en bezoeken het UMCG regelmatig. Alle patiënten met RDEB krijgen multidisciplinaire zorg, en een in EB gespecialiseerde EB verpleegkundige houdt contact met alle patiënten. Het centrum wordt erkend door de Nederlandse Stuurgroep Weesgeneesmiddelen in 2011 als voorbeeld van een  Europees expertise centrum waar zowel patiëntenzorg, onderzoek en ontwikkeling zijn geïntegreerd.

Het Wilhelmina Kinderziekenhuis van het Universitair Medisch Centrum Utrecht is het grootste stamceltransplantatiecentrum in Europa voor kinderen. Eén van de speerpunten van dit centrum is stamceltransplantatie voor mensen met zeldzame ziekten zoals EB. Daarnaast heeft het UMCU twee van de leidende Europese instituties op dit gebied betrokken bij regulatie van celtherapie in Europa.

Dit onderzoek is gebaseerd op de eerder genoemde Minnesota studie en is nooit eerder in Europa gedaan. 

Behandeling vergoed door Nederlandse zorgverzekering

Stand van zaken mei 2014

Het studieprotocol voor de behandeling werd beoordeeld èn goedgekeurd door de Centrale Commissie van Mensgebonden onderzoek CCMO in Den Haag. Het Ministerie van Volksgezondheid en Welzijn en Sport heeft als bevoegde instantie geen bezwaar tegen uitvoering van het onderzoek in Nederland op basis van haar marginale toets.  Het onderzoek werd tevens positief beoordeeld door een daartoe bevoegde erkende Medisch Ethische Toetsingcommissie.

Bovendien heeft het College voor Zorgverzekeringen (CVZ), dat sinds 1 april Zorginstituut Nederland heet, aangegeven dat deze behandeling, allogene hematopoietische stamceltransplantatie bij epidermolysis bullosa, nu wordt vergoed via het basispakket van de zorgverzekering.  

Het gaat om ernstige vormen van EB, gegeneraliseerde ernstige recessieve dystrofische EB (voorheen Hallopeau-Siemens) en gegeneraliseerde ernstige junctionele EB (voorheen Herlitz).

Doelgroep: 0-18 jaar

We zijn op een belangrijk punt aangekomen; voor het eerst kunnen we voor mensen met ernstige EB een gedeeltelijk genezende behandeling aanbieden. 

De stamcelbehandelingen vallen binnen een studieprotocol, waarin aangegeven wordt voor wie de behandeling ingezet wordt en hoe deze uitgevoerd moet worden. Er wordt vooral gekeken naar de veiligheid en het effect van de behandeling.

Kinderen van 0 tot en met 18 jaar met een ernstige vorm van recessieve dystrofische EB komen in aanmerking.

Buiten het studieprotocol om mogen ook pasgeborenen met gegeneraliseerde ernstige junctionele EB behandeld worden onder de noemer “compassionate use”. De behandelingen zijn overigens voor beide groepen precies gelijk.

Wanneer iemand de behandeling ondergaat, zullen er een aantal bezoeken aan het UMC Groningen plaatsvinden in verband met de voorbereidingen. Daarnaast zal de patiënt en zijn familie een aantal afspraken hebben met kinderhematoloog dr. Boelens, in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht, waar ook de transplantatie zal plaatsvinden.

De behandeling is intensief en omvat onder andere een opname van 6 weken in Utrecht.

Meer info

Bron van deze tekst

Debra Nederland, nieuwsbrief 52, zomer 2014 

Auteurs: Katarzyna Gostyńska, José Duipmans, Jaap Jan Boelens, Marcel Jonkman 

Meer lezen?

Clare Robinson, research manager bij Debra International, schreef een overzicht van de mogelijkheden en risico's van ruggenmergtransplantatie (de zogenaamde "Minnesota trial"). 

Het volledige artikel van de studieresultaten van de Minnesota studie in The New England Journal of Medecine

Lees ook het interview met Professor Jonkman in Bio-Exact

Publicaties

Schoolfolder "Epidermolysis bullosa op school"

Schoolfolder "Epidermolysis bullosa op school"

Downloaden

Bestellen

Schrijf je in op onze nieuwsbrief