Zo voelt het leven als je EB hebt

Blaren, het zit in de familie!

"Ik heb weer blaren!"

Zolang ik mij kan herinneren heb ik blaren. 

«Ik heb weer blaren!» hoor je vaak in mijn familie zodra het weer warmer wordt: onze handen en voeten, vooral op plaatsen waar er veel wrijving is, staan plots vol blaren.

Al snel vond ik dit normaal, want ook mijn mama, oma en tante hebben dit probleem.

In de winter gaat alles goed. We wandelen en doen aan sport. Maar zodra de temperatuur stijgt boven de 18°C zijn die vervloekte blaren er weer, vooral op voeten en handen. Als het blaardek openbarst ontstaan er onvermijdelijk pijnlijke zweren. Een lange wandeling, intensief sporten … het wordt plots onmogelijk.

We leren « ermee omgaan »

We leren « ermee omgaan »

En toch probeert elke generatie wel een of ander wondermiddel uit.  Ik herinner me een behandeling met talg, of voetbaden met zeewater, of voetbaden met formol. Maar uiteraard zonder enig effect. Ook de geneeskunde wist zich geen raad. Er was geen diagnose, de dermatologen meenden dat de oorzaak lag aan overmatig zweten, of nee, het kwam door te weinig zweten, of het was een allergie, of zelfs een infectie!

Natuurlijk had ik als kind een hekel aan de lange wandelingen op de zeedijk van Blankenberge of de bergtochten die ons naar de top zouden brengen om er te genieten van een «onvergetelijk uitzicht».

En dan de fiets …. Een ramp voor de handen!

Kortom, ik leerde «ermee omgaan». De verzorging deed ik helemaal alleen: blaren prikken en (min of meer) ontsmetten. Een beetje pijn lijden en soms heel erg veel pijn lijden … en maar wachten tot het over ging. Elke dag smeekte ik de weergoden dat het kouder zou worden.

Tenniskampioen

Ik speelde niet onaardig tennis maar alleen in de winter of als het niet te warm was. Heel frustrerend om deel te nemen aan tornooien, die vooral in de lente en de zomer werden georganiseerd. De eerste ronde won ik gemakkelijk, de tweede was al wat moeilijker of ik moest op het eind van de wedstrijd opgeven, terwijl ik wist dat ik had kunnen winnen!

Mijn mama en ik speelden met een handschoen aan de rechterhand. Dat was zeer ongebruikelijk en we werden raar bekeken. Ik zei altijd dat het mijn grip op het racket verstevigde. Maar wij probeerden natuurlijk de wrijving te verminderen.  

Jaren 80 : dermatologen begrijpen onze blaren niet

Ik ging geneeskunde studeren en was zeer geïnteresseerd in alles wat met «blaren» te maken had. Ik liep zelfs stage op dermatologie. Begin jaren 80 kon niemand een naam plakken op de ziekte die mijn familie trof. Het deed wel denken aan «epidermolysis bullosa». Maar volgens dermatologen die ik toen kende was EB heel ernstig en invaliderend en er overleden zelfs baby’s vlak na de geboorte. Neen, dat was bij ons niet zo, dat was het zeker niet.

En weer nam ik afstand … deze keer op medisch vlak. Want bovendien kende ik werkelijk helemaal niemand anders die hetzelfde probleem had als wij. 

Onze familiestamboom

Toen ik later zelf kinderen kreeg, ging ik me zorgen maken. Zouden zij die vervelende blaarziekte ook krijgen zoals hun vader, grootmoeder, grootttante en overgrootmoeder ?

Bij de geboorte van mijn oudste dochter zag ik al snel blaartjes aan de randen van de luiers. De verpleegsters in het ziekenhuis stonden perplex. En toen zij leerde lopen kreeg ze ook blaren aan de voeten. Mijn zoon had deze symptomen niet bij de geboorte en ook later bleef hij gespaard.

Ik bekeek onze stamboom en mijn conclusie was duidelijk: wij hebben een huidziekte die autosomaal dominant wordt overgeërfd, met dus telkens 1 kans op 2. En ik veronderstelde verder dat mijn dochter waarschijnlijk dezelfde «vervelende maar goedaardige vorm van EB» had. Zonder te weten dat deze huidziekte ondertussen zeer uitgebreid was beschreven in wetenschappelijke literatuur.

Dankzij Internet en Debra krijgt onze mysterieuze ziekte een naam

Het was uiteindelijk mijn zoon die al surfend op internet terecht kwam bij Debra … Eindelijk!

Eindelijk weten wij dat wij niet alleen op de wereld zijn en dat wij bovendien een erg milde en goedaardige vorm van EB hebben.  

Dat ons subtype autosomaal dominant wordt overgeërfd werd trouwens al bewezen toen het zoontje van mijn dochter werd geboren (mijn kleinzoon). Ook hij kreeg onmiddellijk blaartjes op plaatsen waar er wrijving is, terwijl zijn zusje gelukkig van niks last heeft.

Mijn andere kleinzoon, de zoon van mijn zoon, die geen EB heeft, heeft het ook niet.

Ik kan niet genoeg benadrukken hoe belangrijk en zelfs onmisbaar een patiëntenorganisatie is voor mensen met een zeldzame ziekte. Je beseft dat je niet alleen bent en het delen van ervaringen bespaart je heel wat leed en soms zelfs schaamte.

 

 

Smoesjes verzinnen

Vooral de kindertijd is moeilijk, want niemand begrijpt het probleem. Ik heb het zelf vaak meegemaakt op school: ik werd ervan beschuldigd dat ik uitvluchten zocht om niet te moeten meedoen aan de turnles of de sportnamiddag. Maar als ik mijn schoenen uitdeed en toonde hoe mijn voeten eruit zagen .. dan geloofden ze me wel! Voor een kind is het ook erg om niet te kunnen meedoen met de klasgenootjes: uitstapjes, sportactiviteiten, schoolreizen …  of juist wel verplicht worden om mee te doen maar het maar «half» kunnen, eventueel met de hulp van kameraadjes of begripvolle leraars.

Een anecdote: de laatstejaars van het atheneum mochten op Romereis. Mijn ouders gingen vertellen aan de directeur dat het voor mij echt onmogelijk was om mee te gaan. De directeur kreeg een onbeheerste woedeaanval want « deze schoolreis is verplicht en je zal andere smoesjes moeten verzinnen ». Maar de protestsfeer van mei ‘68 hing al in de lucht … en mijn kameraden organiseerden een algemene boycot. En zo werd een «licht gehandicapte» ondanks zichzelf een gevaarlijke rebellenleider en anarchist. 😉

Gelukkig is er veel meer begrip in scholen tegenwoordig. Maar toch blijft het moeilijk om op school of op het werk uit te leggen wat deze «milde» aandoening echt betekent.  Steeds opnieuw moeten wij zelf uitleggen wat EB is en wat de gevolgen en beperkingen zijn.

 

Dankjewel, Debra!

Onnodig om te herhalen dat er geen specifieke genezende behandeling bestaat maar dat je wel preventief kan werken en de pijn verzachten door het gebruik van speciale verbanden, die tegenwoordig gelukkig beschikbaar zijn. Het belangrijjkste is echter dat je je leven moet aanpassen in functie van je grenzen en beperkingen, wat gemakkelijker is gezegd dan gedaan, zeker als je jong bent.

Ik ben dus heel erg blij dat Debra bestaat! Om verschillende redenen. Ik heb eindelijk een naam kunnen plakken op die mysterieuze ziekte die onze familie al zolang treft. Ik weet nu dat andere families hetzelfde meemaken als onze 6 familieleden. Ik begrijp nu dat er momenteel maar één verstandige aanpak is, nl. nieuwe blaren zoveel mogelijk vermijden en als ze toch opduiken, ze zo snel mogelijk prikken en ontsmetten.

Ik heb kennis gemaakt met de dynamische en gemotiveerde ploeg van Debra Belgium. Zij verwezen me naar het EB-team in UZ Leuven dat wordt gecoördineerd door dermatoloog dr. Marie-Anne Morren en pediater Prof. Gunnar Naulaers. Afgaand op de bestaande literatuur hebben wij waarschijnlijk een afwijking in de keratinen van onze huidcellen, als ik me goed herinner in keratine 5 of 14. Het genetisch onderzoek is bezig. Voor de toekomstige generaties van onze familie is er hoop op vroegtijdige screening en hopelijk ooit behandeling.

Bernard Van Den Heule

Publicaties

Schoolfolder "Epidermolysis bullosa op school"

Schoolfolder "Epidermolysis bullosa op school"

Downloaden

Bestellen

Schrijf je in op onze nieuwsbrief