Voici à quoi ressemble la vie avec l'EB

Primeur en Belgique: le diagnostique préimplantatoire (DPI) concernant l’EB

Notre cheminement vers un enfant sans 'EB

Témoignage de Stef et Katleen

Stef et moi nous sommes connus via l’internet et il me raconta rapidement qu’il avait l’EB. Cela ne m’empêcha pas de tomber amoureuse de lui. Stef ne voulait pas d’enfants car il craignait que ses enfants aient l’EB. La probabilité est de 50%. Je n’avais pas l’intention de baisser les bras si vite et commença à me renseigner et faire de recherches sur internet.

Nous sommes ainsi arrivés chez le docteur Legius au Gasthuisberg (Leuven), qui nous expliqua que la première démarche était de trouver l’anomalie génétique.

En automne 2003 des échantillons sanguins furent envoyés à Philadelphia pour analyse. En février 2005 ils nous annonçaient qu’ils n’avaient toujours pas trouvé sur quel gène se situait l’anomalie. Ils ne garantissaient pas de pouvoir le trouver, mais continueraient les recherches. Comme notre envie d’enfants était à ce moment très grande, nous avons décidé de faire le pas et que je sois enceinte de manière naturelle. A 7 mois de grossesse, ils nous ont annoncé qu’ils avaient localisé le gène. Le 14 janvier 2006 naissait notre fille Sakura. Elle a l’EB. Bien que la probabilité d’avoir un enfant avec l’EB était très grande et que nous nous y étions préparés, nous étions évidemment tristes de savoir notre fille devait vivre avec cette maladie.

Il n’était pas évident à ce moment-là de déjà penser à un petit frère ou une petite sœur pour Sakura, mais le sujet fut vide abordé par Genetica car ils avaient pu confirmer sur base d’un échantillon sanguin que Sakura possédait la même anomalie génétique que son papa. Ils nous expliquèrent qu’il y avait deux manières d’avoir un enfant en bonne santé: soit par grossesse naturelle puis de faire une ponction du liquide amniotique et d’avorter en cas d’EB, soit par la FIV – DPI. Nous  trouvions que l’avortement n’était pas justifié dans notre cas et émotionnellement trop lourd à porter.

En juillet 2006 nous nous sommes inscrits pour le DPI à l’UZ de Jette. En quoi cela consistait-il? La femme reçoit un traitement hormonal afin de produire beaucoup d’ovules, qui sont ponctionnés et fécondés avec le sperme du partenaire. Après trois jours des embryons se développent ayant plusieurs cellules. On y prélève une cellule pour une analyse génétique. Le cinquième jour un embryon sain est replacé dans l’utérus. Ce test pour dépister les embryons ayant l’EB n’était pas évident. Il y a de longues listes d’attente pour concevoir ces tests et la conception de ces tests prend de nombreux mois. Notre test ne fut prêt qu’en avril 2008.

On croit alors pouvoir commencer immédiatement … Hélas, non: on doit encore s’inscrire au Centre de Reproduction Humaine qui compte déjà de nombreux patients avec des problèmes de fécondité ou des maladies génétiques. Notre premier cycle de FIV eut lieu en août 2008. Dans toute la procédure de sélection d’embryons, il en restait un qui fut replacé. La première tentative n’a pas mené à une grossesse.

Hinata

Notre seconde tentative eut lieu en décembre 2008.

Cette fois il y eut deux embryons sains après la sélection et un fut replacé. Après 17 jours, j’ai fait une analyse de sang et on m’a confirmé que j’étais enceinte. La grossesse se déroula ensuite comme une grossesse naturelle.

Le 16 septembre 2009 naissait notre seconde fille Hinata. Evidemment j’ai inspecté son petit corps de la tête aux pieds pour être sûre que tout était en ordre… Et quel effet cela fait-il d’avoir un bébé sans EB? Voici quelques exemples:                    

  • On peut donner de temps en temps un “bain en vitesse” à bébé !               
  • Quand on reçoit des vêtements, il ne faut plus les mettre de côté parce qu’il y a des coutures trop dures.
  • De temps en temps on vérifie s’il n’y a rien.
  • Fini les Pampers qui fuient car les élastiques aux fesses ne doivent plus être coupés.

La FIV a vraiment valu la peine pour nous. D’accord, en tant que mère il faut supporter qu’on touche à son corps, mais quand on peut tenir dans ses bras un bébé sans EB, cela en vaut la peine. Les frais étaient réduits grâce à l’intervention de la mutuelle jusqu’à 6 tentatives de FIV.  

Avec nos remerciements aux parents de Hinata, qui étaient disposés à raconter leur histoire, novembre 2009

Plus d'info

Etre atteint de l’EB et le diagnostic préimplantatoire (DPI)...

Le Centre de Génétique Médicale et le Centre de Médecine Reproductive de l’Hôpital Universitaire de Bruxelles ont invité les organisations de patients à participer à un colloque consacré au « diagnostic préimplantatoire pour les maladies héréditaires ». Celui-ci au eu lieu le 24 mars 2012 et nous y avons notamment reçu toute une série d’informations sur les techniques, telles que le test prénatal et le diagnostic préimplantatoire, qui permettent de prévenir les maladies héréditaires.

Le DPI consiste à réaliser un examen génétique des embryons avant de les (ré)implanter dans l’utérus. Les embryons doivent pouvoir se développer in vitro (en dehors du corps), de telle sorte  qu’ils puissent être isolés en vue d’une étude en laboratoire. Cela implique donc qu’il faudra subir un traitement FIV (FIV = fertilisation in vitro). C’est pour cette raison qu’un traitement DPI sera réalisé en étroite collaboration entre le Centre de Génétique Médicale et le Centre de Médecine Reproductive de l’Hôpital Universitaire de Bruxelles. Ensemble, ils forment la Clinique DPI. 

En lire plus?

Sur le site web d’EUROGENTEST, vous avez la possibilité de télécharger des brochures d’information en 30 langues qui sont consacrées à l’ADN, à l’hérédité et aux tests génétiques.

 

 

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Brochure "Des plaies ouvertes à vie"

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