Association d'entraide pour l'Epidermolyse Bulleuse
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Qu'est-ce que l'EB ?
Qu'est-ce que l'Epidermolyse Bulleuse ?
L’EB est la dénomination communément donnée à un important groupe d’affections dont la caractéristique commune se traduit par la formation d'ampoules et de bulles au niveau de la peau et des muqueuses. Elle apparaît soit spontanément, soit à la suite de petites blessures. Il existe différentes formes d'EB que l'on divise en 3 groupes principaux : l'EB simple, l'EB dystrophique et l'EB jonctionnelle. Ces formes peuvent apparaître localement ou de façon généralisée Dans le cas de l'EB simple, les bulles se forment en surface, c'est-à-dire au niveau de l'épiderme. Dans le cas de l'EB jonctionnelle, la zone bulleuse se trouve juste en-dessous de l'épiderme et dans le cas de l'EB dystrophique, la formation des bulles se fait au point d'intersection entre l’épiderme et le derme. La gravité de cette affection est très variable. Elle est déterminée d'une part par la profondeur des bulles et d'autre part par l'étendue des cicatrices. Elle peut varier d'une forme peu sévère à des formes mutilantes, voire mortelles.
Toutes les formes d'EB sont héréditaires mais le gène responsable de cet accident génétique a été identifié pour la plupart. Cet accident génétique provoque une destruction des cellules dermiques ou une adhésion insuffisante des différentes couches de l'épiderme. La peau atteinte est extrêmement fragile et se décolle au moindre frottement, créant ainsi en permanence une formation de bulles, caractéristique typique de l'Epidermolyse Bulleuse.
L’Epidermolyse Bulleuse est donc la destruction de l'épiderme caractérisée par une formation de bulles.
La gravité des symptômes dépend de la forme d'EB.
L’apparition d'importantes blessures ouvertes sur le corps ouvre la porte aux infections. Dans ses formes les plus graves, l'EB donne lieu à des degrés sérieux d'invalidité et à une espérance de vie limitée.
Jusqu'à présent, il n'existe aucun traitement contre l'EB. Les récentes découvertes scientifiques et génétiques ont contribué à mieux comprendre comment cette maladie apparaît. Actuellement le traitement de la maladie se limite à soigner les blessures locales. Il consiste à percer les nouvelles bulles afin d’évacuer l'eau qu'elles contiennent, à désinfecter les plaies, à y appliquer une crème désinfectante et, le cas échéant, à les recouvrir d'une compresse fixée à l'aide d'un pansement élastique. Il est fortement déconseillé d'utiliser des pansements adhésifs dans la mesure où la peau fragilisée ne le supporte pas. Les soins peuvent durer de longues heures pour les patients atteints d'une forme grave d'EB et sont très lourds tant pour eux que pour leur famille. En outre, ces soins représentent une charge financière importante. Chaque cas étant différent, c'est le patient qui sait lui-même comment se soigner au mieux. L'état de santé du patient évolue en fonction du temps, du stress ou d’autres facteurs. Pour davantage d’informations, vous pouvez consulter la rubrique 'Soins'.
L'EB n'est pas contagieuse, elle est héréditaire. Les parents transmettent la maladie à leur enfant. La plupart des formes d'EB Simple sont transmises sur le mode dominant, les formes dystrophiques sont transmises sur le mode récessif. La maladie transmise sur le mode dominant apparaît suite à l'anomalie d'un des deux gènes d'une paire de gènes. Bien souvent l'un des parents est atteint de la maladie. Des mutations génétiques (altérations imprévues) peuvent également causer l'EB: dans ce cas aucun des parents n'est atteint, parce que le défaut est apparu pour la première fois chez l'enfant. Le risque que l'enfant transmette la maladie à la génération suivante est de 50%.
La maladie transmise sur le mode récessif est due à l'anomalie des deux gènes dans une paire de gènes et ne peut être transmise que si les deux parents de l'enfant sont porteurs du gène défectueux. Si tel est le cas, le risque de transmettre la maladie est de 25%.
Les familles qui se posent des questions sur l'hérédité peuvent demander une consultation génétique (remboursée par la mutuelle) dans l'un des 8 Centres belges sur l'Hérédité, attachés aux hôpitaux universitaires.
La douleur est permanente mais varie beaucoup en fonction de la forme d'Epidermolyse Bulleuse. Nous savons tous qu’une ampoule due à une nouvelle paire de chaussures fait mal. Imaginons-nous maintenant que nous découvrons tous les jours sur notre corps de nouvelles bulles dues au frottement d’un vêtement ou à un sparadrap enlevé... voire sans aucune raison. Les patients atteints de l’EB souffrent en outre souvent de prurit chronique et ont alors tendance à se gratter, ce qui ne fait qu’aggraver la formation de nouvelles bulles et/ou plaies.
Une étude anglaise estime que la proportion de personnes souffrant de l'EB est de 1 sur 17.000. Ceci représente environ 500 cas en Belgique, 30.000 cas en Europe et 300.000 dans le mode entier. L’Epidermolyse Bulleuse apparaît partout, sans discrimination de sexe ou de race.
Inherited epidermolysis bullosa (en Anglais - Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:12) |
